Prévalence des variations du développement sexuel (VDS), notamment de la résistance complète aux androgènes, chez les filles avec hernie inguinale et mise en place d'un protocole de prise en charge
Details
State: Public
Version: After imprimatur
Serval ID
serval:BIB_5F63D0AADFC6
Type
A Master's thesis.
Publication sub-type
Master (thesis) (master)
Collection
Publications
Institution
Title
Prévalence des variations du développement sexuel (VDS), notamment de la résistance complète aux androgènes, chez les filles avec hernie inguinale et mise en place d'un protocole de prise en charge
Director(s)
MEYRAT B. J.
Institution details
Université de Lausanne, Faculté de biologie et médecine
Publication state
Accepted
Issued date
2015
Language
french
Number of pages
19
Abstract
PROBLÉMATIQUE
L'insensibilité complète aux androgènes (CAIS) est l'une des causes de variation du développement sexuel de type XY et est liée à une mutation touchant le récepteur aux androgènes sur le chromosome sexuel X, impliquant une insensibilité complète à ceux-ci. Ce syndrome touche 0.8-2.4% des filles prémenstruées présentant une hernie inguinale. Inversement, 80-90% des filles atteintes par le CAIS présentent des hernies inguinales uni- ou bilatérales. Malheureusement, cette pathologie impliquant une stérilité et un haut risque de tumeur gonadique à l'âge adulte (14-20%), n'est que très peu recherchée par les pédiatres comme le démontre une étude menée en Grande-Bretagne ces dernières années.
BUT DE L'ÉTUDE
Identifier les patientes ayant les chromosomes sexuels XY dans une population de filles avec hernie inguinale uni- ou bilatérale.
MÉTHODE
Nous avons contacté toutes les filles/femmes opérées pour une cure de hernie inguinale entre 2004 et 2013 par courrier afin qu'elles répondent à un court questionnaire. Les patientes non-menstruées et d'accord de nous rencontrer ont été vues durant l'été et l'automne 2015. Des analyses ADN sur frottis buccal ont été proposées pour tester les chromosomes sexuels. 24 frottis buccaux ont été réalisés afin de tester la présence de chromosome Y (extraction de l'ADN et amplification par PCR, puis électrophorèse).
RÉSULTATS
Le chromosome Y n'a été retrouvé chez aucune des 24 patientes que nous avons testées. Toutes ces filles ont les chromosomes sexuels XX comme la très grande majorité des femmes.
CONCLUSION
Même si nous n'avons découvert aucune nouvelle fille/femme atteinte d'un CAIS durant cette période, nous estimons qu'il est important de rechercher un CAIS chez toutes les filles présentant une hernie inguinale afin de leur donner les informations concernant ce syndrome et ses conséquences le plus rapidement possible. Il faut envisager une prise en charge avec un diagnostic génétique, un screening familial des filles/femmes et finalement thérapeutique (éventuellement gonadectomie après la puberté).
L'insensibilité complète aux androgènes (CAIS) est l'une des causes de variation du développement sexuel de type XY et est liée à une mutation touchant le récepteur aux androgènes sur le chromosome sexuel X, impliquant une insensibilité complète à ceux-ci. Ce syndrome touche 0.8-2.4% des filles prémenstruées présentant une hernie inguinale. Inversement, 80-90% des filles atteintes par le CAIS présentent des hernies inguinales uni- ou bilatérales. Malheureusement, cette pathologie impliquant une stérilité et un haut risque de tumeur gonadique à l'âge adulte (14-20%), n'est que très peu recherchée par les pédiatres comme le démontre une étude menée en Grande-Bretagne ces dernières années.
BUT DE L'ÉTUDE
Identifier les patientes ayant les chromosomes sexuels XY dans une population de filles avec hernie inguinale uni- ou bilatérale.
MÉTHODE
Nous avons contacté toutes les filles/femmes opérées pour une cure de hernie inguinale entre 2004 et 2013 par courrier afin qu'elles répondent à un court questionnaire. Les patientes non-menstruées et d'accord de nous rencontrer ont été vues durant l'été et l'automne 2015. Des analyses ADN sur frottis buccal ont été proposées pour tester les chromosomes sexuels. 24 frottis buccaux ont été réalisés afin de tester la présence de chromosome Y (extraction de l'ADN et amplification par PCR, puis électrophorèse).
RÉSULTATS
Le chromosome Y n'a été retrouvé chez aucune des 24 patientes que nous avons testées. Toutes ces filles ont les chromosomes sexuels XX comme la très grande majorité des femmes.
CONCLUSION
Même si nous n'avons découvert aucune nouvelle fille/femme atteinte d'un CAIS durant cette période, nous estimons qu'il est important de rechercher un CAIS chez toutes les filles présentant une hernie inguinale afin de leur donner les informations concernant ce syndrome et ses conséquences le plus rapidement possible. Il faut envisager une prise en charge avec un diagnostic génétique, un screening familial des filles/femmes et finalement thérapeutique (éventuellement gonadectomie après la puberté).
Keywords
hernie inguinale, insensibilité complete aux androgènes (CAIS), frottis buccal, caryotype, fille
Create date
01/09/2016 9:59
Last modification date
20/08/2019 14:17
Usage data
