Prévalence des variations du développement sexuel (VDS), notamment de la résistance complète aux androgènes, chez les filles avec hernie inguinale et mise en place d'un protocole de prise en charge
Détails
Etat: Public
Version: Après imprimatur
ID Serval
serval:BIB_5F63D0AADFC6
Type
Mémoire
Sous-type
(Mémoire de) maîtrise (master)
Collection
Publications
Institution
Titre
Prévalence des variations du développement sexuel (VDS), notamment de la résistance complète aux androgènes, chez les filles avec hernie inguinale et mise en place d'un protocole de prise en charge
Directeur⸱rice⸱s
MEYRAT B. J.
Détails de l'institution
Université de Lausanne, Faculté de biologie et médecine
Statut éditorial
Acceptée
Date de publication
2015
Langue
français
Nombre de pages
19
Résumé
PROBLÉMATIQUE
L'insensibilité complète aux androgènes (CAIS) est l'une des causes de variation du développement sexuel de type XY et est liée à une mutation touchant le récepteur aux androgènes sur le chromosome sexuel X, impliquant une insensibilité complète à ceux-ci. Ce syndrome touche 0.8-2.4% des filles prémenstruées présentant une hernie inguinale. Inversement, 80-90% des filles atteintes par le CAIS présentent des hernies inguinales uni- ou bilatérales. Malheureusement, cette pathologie impliquant une stérilité et un haut risque de tumeur gonadique à l'âge adulte (14-20%), n'est que très peu recherchée par les pédiatres comme le démontre une étude menée en Grande-Bretagne ces dernières années.
BUT DE L'ÉTUDE
Identifier les patientes ayant les chromosomes sexuels XY dans une population de filles avec hernie inguinale uni- ou bilatérale.
MÉTHODE
Nous avons contacté toutes les filles/femmes opérées pour une cure de hernie inguinale entre 2004 et 2013 par courrier afin qu'elles répondent à un court questionnaire. Les patientes non-menstruées et d'accord de nous rencontrer ont été vues durant l'été et l'automne 2015. Des analyses ADN sur frottis buccal ont été proposées pour tester les chromosomes sexuels. 24 frottis buccaux ont été réalisés afin de tester la présence de chromosome Y (extraction de l'ADN et amplification par PCR, puis électrophorèse).
RÉSULTATS
Le chromosome Y n'a été retrouvé chez aucune des 24 patientes que nous avons testées. Toutes ces filles ont les chromosomes sexuels XX comme la très grande majorité des femmes.
CONCLUSION
Même si nous n'avons découvert aucune nouvelle fille/femme atteinte d'un CAIS durant cette période, nous estimons qu'il est important de rechercher un CAIS chez toutes les filles présentant une hernie inguinale afin de leur donner les informations concernant ce syndrome et ses conséquences le plus rapidement possible. Il faut envisager une prise en charge avec un diagnostic génétique, un screening familial des filles/femmes et finalement thérapeutique (éventuellement gonadectomie après la puberté).
L'insensibilité complète aux androgènes (CAIS) est l'une des causes de variation du développement sexuel de type XY et est liée à une mutation touchant le récepteur aux androgènes sur le chromosome sexuel X, impliquant une insensibilité complète à ceux-ci. Ce syndrome touche 0.8-2.4% des filles prémenstruées présentant une hernie inguinale. Inversement, 80-90% des filles atteintes par le CAIS présentent des hernies inguinales uni- ou bilatérales. Malheureusement, cette pathologie impliquant une stérilité et un haut risque de tumeur gonadique à l'âge adulte (14-20%), n'est que très peu recherchée par les pédiatres comme le démontre une étude menée en Grande-Bretagne ces dernières années.
BUT DE L'ÉTUDE
Identifier les patientes ayant les chromosomes sexuels XY dans une population de filles avec hernie inguinale uni- ou bilatérale.
MÉTHODE
Nous avons contacté toutes les filles/femmes opérées pour une cure de hernie inguinale entre 2004 et 2013 par courrier afin qu'elles répondent à un court questionnaire. Les patientes non-menstruées et d'accord de nous rencontrer ont été vues durant l'été et l'automne 2015. Des analyses ADN sur frottis buccal ont été proposées pour tester les chromosomes sexuels. 24 frottis buccaux ont été réalisés afin de tester la présence de chromosome Y (extraction de l'ADN et amplification par PCR, puis électrophorèse).
RÉSULTATS
Le chromosome Y n'a été retrouvé chez aucune des 24 patientes que nous avons testées. Toutes ces filles ont les chromosomes sexuels XX comme la très grande majorité des femmes.
CONCLUSION
Même si nous n'avons découvert aucune nouvelle fille/femme atteinte d'un CAIS durant cette période, nous estimons qu'il est important de rechercher un CAIS chez toutes les filles présentant une hernie inguinale afin de leur donner les informations concernant ce syndrome et ses conséquences le plus rapidement possible. Il faut envisager une prise en charge avec un diagnostic génétique, un screening familial des filles/femmes et finalement thérapeutique (éventuellement gonadectomie après la puberté).
Mots-clé
hernie inguinale, insensibilité complete aux androgènes (CAIS), frottis buccal, caryotype, fille
Création de la notice
01/09/2016 9:59
Dernière modification de la notice
20/08/2019 14:17
Données d'usage
