Etude rétrospective d’une cohorte de patients avec cryptorchidie, micropénis ou hypospadias. Développement d’un outil diagnostique pour faciliter le diagnostic à la naissance.

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Serval ID
serval:BIB_12F36E15C398
Type
A Master's thesis.
Publication sub-type
Master (thesis) (master)
Collection
Publications
Institution
Title
Etude rétrospective d’une cohorte de patients avec cryptorchidie, micropénis ou hypospadias. Développement d’un outil diagnostique pour faciliter le diagnostic à la naissance.
Author(s)
PANCHAUD L.
Director(s)
PITTELOUD N.
Codirector(s)
PHAN-HUG F.
Institution details
Université de Lausanne, Faculté de biologie et médecine
Publication state
Accepted
Issued date
2017
Language
french
Number of pages
38
Abstract
Les micropénis, cryptorchidie et hypospadias font partie des variations du
développement sexuel (VDS, en anglais DSD : Disorder of Sex Development). Les VDS sont
un groupe de conditions rares avec anomalie des organes génitaux externes et/ou internes.
La prévalence peut monter jusqu’à 1/200-1/300 naissances quand les syndromes de Turner,
Klinefelter et l’hypospadias sont inclus (Lee et al., 2016). Les VDS peuvent être des signes
cliniques qui suggèrent un trouble de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique avec des
diagnostics comme hypogonadisme hypogonadotrope, résistance aux androgènes, déficit en
hormone de croissance, etc. Les patients atteints d’une VDS ont besoin d’une prise en
charge spécialisée, précoce et multidisciplinaire, afin de mettre en place le bon timing pour
les éventuelles analyses ou traitements hormonaux et/ou chirurgicaux (Lee at al., 2006).
Le diagnostic clinique précis à la naissance n’est pas toujours facile pour les jeunes
médecins mais fondamental pour dépister une pathologie sous-jacente.
Une étude rétrospective monocentrique (CHUV) sur les six dernières années a
permis de faire un état de lieux de la prise en charge endocrinologique actuelle des enfants
avec cryptorchidie, micropénis et hypospadias à Lausanne. D’autre part, la création d’un
module Examen urologique sur la plate-forme Moodle rassemble des vidéos d’examen
clinique développées dans ce travail avec le SAM, agrémentées de textes et schémas
explicatifs sur le développement des organes génitaux masculins et la physiopathologie des
VDS. Le tout devrait permettre d’améliorer la performance des jeunes médecins confrontés à
l’examen génital des nouveaux- nés.
Keywords
VDS, hypospadias, micropénis, cryptorchidie, vidéo
Create date
05/09/2018 12:33
Last modification date
08/09/2020 6:08
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