Les micropénis, cryptorchidie et hypospadias font partie des variations du
développement sexuel (VDS, en anglais DSD : Disorder of Sex Development). Les VDS sont
un groupe de conditions rares avec anomalie des organes génitaux externes et/ou internes.
La prévalence peut monter jusqu’à 1/200-1/300 naissances quand les syndromes de Turner,
Klinefelter et l’hypospadias sont inclus (Lee et al., 2016). Les VDS peuvent être des signes
cliniques qui suggèrent un trouble de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique avec des
diagnostics comme hypogonadisme hypogonadotrope, résistance aux androgènes, déficit en
hormone de croissance, etc. Les patients atteints d’une VDS ont besoin d’une prise en
charge spécialisée, précoce et multidisciplinaire, afin de mettre en place le bon timing pour
les éventuelles analyses ou traitements hormonaux et/ou chirurgicaux (Lee at al., 2006).
Le diagnostic clinique précis à la naissance n’est pas toujours facile pour les jeunes
médecins mais fondamental pour dépister une pathologie sous-jacente.
Une étude rétrospective monocentrique (CHUV) sur les six dernières années a
permis de faire un état de lieux de la prise en charge endocrinologique actuelle des enfants
avec cryptorchidie, micropénis et hypospadias à Lausanne. D’autre part, la création d’un
module Examen urologique sur la plate-forme Moodle rassemble des vidéos d’examen
clinique développées dans ce travail avec le SAM, agrémentées de textes et schémas
explicatifs sur le développement des organes génitaux masculins et la physiopathologie des
VDS. Le tout devrait permettre d’améliorer la performance des jeunes médecins confrontés à
l’examen génital des nouveaux- nés.