Birth of new exons in LINE-2 and in antisense AluSq by intronic mutations in the PTS gene leading to tetrahydrobiopterin (BH4)-cofactor deficiency

Détails

ID Serval
serval:BIB_F942E003FC24
Type
Actes de conférence (partie): contribution originale à la littérature scientifique, publiée à l'occasion de conférences scientifiques, dans un ouvrage de compte-rendu (proceedings), ou dans l'édition spéciale d'un journal reconnu (conference proceedings).
Sous-type
Abstract (résumé de présentation): article court qui reprend les éléments essentiels présentés à l'occasion d'une conférence scientifique dans un poster ou lors d'une intervention orale.
Collection
Publications
Titre
Birth of new exons in LINE-2 and in antisense AluSq by intronic mutations in the PTS gene leading to tetrahydrobiopterin (BH4)-cofactor deficiency
Titre de la conférence
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Auteur(s)
Meili D., Kralovicova J., Bonafe L., Flori L., Blau N., Vorechovsky B., Thony B.
Adresse
Lisboa, Portugal, 2-5 September, 2008
ISSN
0141-8955 (Print)
1573-2665 (Online)
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2008
Volume
31
Série
Journal of Inherited Metabolic Disease
Pages
85-85
Langue
anglais
Web of science
Création de la notice
15/10/2009 8:27
Dernière modification de la notice
03/03/2018 22:53
Données d'usage