The current paradigm in sex chromosome evolution determines that sex-antagonistic (SA) genes accumulate in the vicinity of the sex determining (SD) gene inducing arrest of recombination and consequently the accumulation of deleterious genes. Further accumulation of SA genes might progressively expand the non-recombining region potentially leading to the highly degenerated, but stable, sex chromosome systems found nowadays in birds (WZ) and mammals (XY). Cold-blooded vertebrates show a quite different pattern. They mostly possess homomorphic and very little differentiated sex chromosomes. Additionally, they also show a huge diversity of SD systems. In some groups, closely related species have different SD system suggesting that they are subject to high rate of turnovers. Turnovers have been proposed to be driven by the action of SA genes when they become linked to a dominant sex determiner carried on an autosome. We propose deleterious load as a new mechanism driving sex chromosome turnovers. This mechanism is based on an inherent property of non-recombining sex chromosomes. They accumulate deleterious mutations reducing fitness of the heterogametic sex inducing selection for a neo-sex chromosome to invade and restore fitness (chapter I). We could also show that this mechanism is able to induce infinite cycles of transitions between different linkage groups within the same species (chapter II). SA genes on the established sex chromosomes protected them from invasion as they increased the mutational load required to induce turnovers thus slowing down transition rates. We further could show that SA selection could maintain the multifactorial SD system found in Xiphophorus maculatus in presence of recombination although inducing a sex-ratio bias towards females (chapter III). As recombination is an important process in sex chromosome evolution, we tried to estimate, in chapter IV, the recombination rate on the sex chromosomes in X. maculatus. We did not find any difference in recombination rate between genotypes nor sexes. The polymorphism for the markers used in this study was low which strongly reduced statistical power.
La théorie classique de l'évolution des chromosomes sexuels prédit que des gènes sexe-antagonistes (SA) s'accumulent autour du gène qui détermine le sexe. Ces gènes induisent une pression sélective supprimant la recombinaison, menant à l'accumulation de gènes délétères. L'accumulation additionnelle de gènes SA va progressivement étendre la région non-recombinante, entraînant potentiellement la dégénération complète des chromosomes sexuels comme chez les oiseaux et les mammifères. Cependant, la plupart des vertébrés à sang-froid possèdent des chromosomes sexuels non-dégénérés. De plus, on y trouve une énorme diversité de systèmes de détermination du sexe. Dans certains groupes, le fait que des espèces étroitement apparentées possèdent différents systèmes de détermination du sexe a mené au développement de la théorie des « turnovers ». Ces « turnovers » peuvent être induits par un gène SA si celui-ci se trouve associé à un gène autosomale qui reprend la détermination du sexe. Cet autosome augmente en fréquence et va remplacer les chromosomes sexuels. Nous proposons un nouveau mécanisme de « turnover ». Il se base sur une propriété intrinsèque des chromosomes sexuels : faute de recombinaison, ces derniers accumulent des mutations délétères, menant à un fardeau mutationnel qui réduit la valeur sélective du sexe héterogamétique. Le remplacement des chromosomes sexuels par un nouveau chromosome sexuel rétablit la valeur sélective du sexe héterogamétique. Ce mécanisme peut induire des cycles potentiellement infinis de « turnovers ». Des gènes SA protègent les chromosomes sexuels établis en augmentant le fardeau mutationnel requis pour un « turnover ». De plus, nous avons montré que la sélection SA est capable de maintenir un système multifactoriel de détermination du sexe, comme trouvé chez Xiphophorus maculatus. La recombinaison est un facteur important dans l'évolution des chromosomes sexuels, c'est pourquoi nous avons estimé la recombinaison chez X.maculatus. Nous n'avons trouvé aucune différence de recombinaison, ni entre génotypes sexuels, ni entre les sexes.