Les Short Tandem Repeats (STR) sont les marqueurs de choix lorsqu'une preuve biologique est analysée pour une enquête médico-légale. En raison de leur grande variabilité, ces marqueurs sont utilisés comme outil d'identification humaine. En cas de concordance entre le profil ADN d'une trace recueillie sur le lieu du crime et celui d'un suspect, une évaluation probatoire est fournie. La probabilité que le profil ADN d'un suspect donné puisse correspondre à celui d'une autre personne non apparentée dans une population donnée est calculée. Cependant, le suspect peut appartenir à la. même population ou à une population différente par rapport au véritable donneur de la trace. La différenciation des populations est régie par des facteurs évolutifs. Une sous-structure génétique dans une population et la consanguinité peuvent avoir un impact sur la valeur probante des preuves biologiques. Une correction de sous-population pertinente (FST) et une correction de consanguinité intra-sous-population (FIS)ont été conseillées et soutenues par la littérature scientifique mais rarement appliquées dans la pratique. Principalement parce qu'aucune étude de ce type n'a jamais été réalisée pour voir l'ampleur de l'impact de ces cor­ rections sur l'évaluation probabiliste des preuves biologiques.
Dans cette étude, des échantillons d'ADN sont prélevés sur des volontaires sains de quatre grandes populations ethniques du Pakistan (Punjabi, Saraiki, Pakhtun et Sindhi). La variation génétique entre ces populations est étudiée pour garantir une exploitation sûre des marqueurs STR dans ces populations. Les indices génétiques expliquant la stratification de la population et la consanguinité sont calculés et discutés. Une analyse détaillée de l'impact de la correction FST et FIS sur la valeur probante des preuves biologiques est présentée à travers des études de simulation. En outre, une étude détaillée de l'impact de différentes valeurs de FIS sur la probabilité conditionnelle du génotype et le rapport de vraisemblance (la mesure de la valeur de la preuve) est réalisée.
Enfin, l'importance d'utiliser des fréquences d'allèles et des paramètres génétiques spécifiques à la population est soulignée. Il est illustré comment ces résultats peuvent être importants pour les pays ayant des taux élevés de consanguinité.
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Short tandem repeats (STRs) are the markers of choice when a biological evidence is analyzed for forensic investigation. Due to their high variability, these markers are used as a human identification tool. In case of a match between the DNA profile of a trace collected from the crime scene and that of a suspect, an evidential assessment is provided. The probability that a given suspect's DNA profile can match another unrelated person in a given population, is calculated. However, the suspect can belong to the same or to a different population with respect to the true donor of the trace. Population differentiation is governed by evolutionary factors. A genetic sub-structure in a population and consanguinity can impact the probative value of biological evidence. A pertinent sub-population coefficient (FST) and within­ sub-population inbreeding coefficient (FIS) has been advised and supported by the scientific literature but rarely applied in practice. Mainly, because of no such study was ever carried out to see the magnitude of impact of these corrections on the probabilistic evaluation of biological evidence.
In this study, DNA samples are collected from healthy volunteers from four major ethnie populations of Pakistan (Punjabi, Saraiki, Pakhtun and Sindhi): The genetic variation among these populations is studied to guarantee a safe application of STR markers in these populations. Genetic indices explaining the population stratification and consanguinity are calculated and discussed. A detailed analysis of the impact of FST and FIS correction on the probative value of biological evidence is presented through simulation studies. Furthermore, a detailed study of the impact of different values of FIS on conditional genotype probability and likelihood ratio (the measure for the value of evidence) is performed.
Finally, the importance of using population specific allele frequencies and genetic parameters is highlighted. It is exemplified how these results can be important for the countries having high rates of consanguinity.