Introduction : L'aménorrhée hypothalamique fonctionnelle (AHF) est une perturbation du cycle
menstruel de la femme, se traduisant par un arrêt des cycles ovulatoires et des menstruations. Il s'agit
d'un hypogonadisme hypogonadotrope transitoire caractérisé par une déficience de la sécrétion de
GnRH (Gonadotropin-Releasing Hormone), impliquant une baisse des hormones gonadotropes (LH,
FSH), et résultant ainsi en une folliculogenèse incomplète et des taux d'œstrogènes abaissés. Elle
représente environ 30% des causes d'aménorrhée secondaire et est la plupart du temps causée par une
importante perte de poids, un exercice excessif ou un stress psychologique important pouvant se
présenter sous forme de troubles alimentaires. L'activité de la GnRH est modulée par plusieurs axes
hormonaux différents et certaines mutations génétiques hétérozygotes d'hypogonadisme
hypogonadotrope ont aussi été mises en avant et pourraient expliquer une prédisposition au
développement d'une AHF.
Objectifs : Rassembler les cas de patientes atteintes d'aménorrhée hypothalamique fonctionnelle suivies
dans le service d'endocrinologie du CHUV ; Décrire et analyser leurs tableaux cliniques, ainsi que leurs
valeurs hormonales au moment du diagnostic en fonction de leur IMC et de leur composition corporelle,
et les comparer à une cohorte de contrôles ; Développer une approche génétique ; Apporter une approche
plus spécifique dans le diagnostic d'AHF.
Méthodologie : Étude rétrospective basée sur des patientes atteintes d’hypogonadisme
hypogonadotrope fonctionnel (FHH) et suivies au CHUV depuis 2010. Après la retranscription des
données de Soarian à la plateforme Slims, analyse et comparaison du phénotype et des valeurs
hormonales des patientes en fonction de leur composition corporelle, ainsi que de la présence de
composantes du syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) ajouté à leur diagnostic d’AHF.
Résultats : Le phénotype de 32 patientes avec AHF a pu être décrit dans cette étude. On retrouve un
IMC moyen de 19,29 kg/m2 et un taux de masse grasse moyen de 25,39%. Une corrélation positive a
pu être mise en avant entre les taux de leptine et le taux de masse grasse. On observe majoritairement la
présence de deux facteurs de risques chez les patientes, avec majoritairement une histoire de perte de
poids importante (63%) et parfois des troubles du comportement alimentaire surajouté (37,5%). La
prévalence d’une ménarche non spontanée est élevée (16%) (aménorrhée primaire), ainsi que la
prévalence d’une ménarche après le 14ème anniversaire (41%). Il est intéressant de noter que la présence
d’un syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) s’ajoute au diagnostic d’AHF chez 44% des patientes
et que celles-ci ont un taux de testostérone et d’hormone anti-Mullérienne (AMH) plus élevé que les
patientes avec une AHF isolée. Au niveau des concentrations d’estradiol, on observe une moyenne
diminuée comparé à la moyenne du groupe de contrôles. De plus, on constate une corrélation positive
entre le niveau de LH et le taux de masse grasse.
Discussion et conclusion : Les valeurs hormonales de nos patientes sont en accord avec les données de
la littérature pour un diagnostic d’AHF. Il est important de toujours rechercher la présence d’un ou
plusieurs facteurs de risque au moment du diagnostic, sans oublier de documenter un trouble du
comportement alimentaire associé. Les patientes avec un SOPK associé présentent des taux de
testostérone et d’AMH plus élevés. Au vu de la haute prévalence d’un diagnostic de SOPK surajouté à
une AHF, celui-ci doit être activement recherché. La prévalence d’anamnèses familiales positives, ainsi
que de pubertés retardées chez les patientes atteintes d’AHF est similaire aux données de la littérature.
Cela ouvre la porte à de nouvelles recherches pour mettre en avant la présence de variants génétiques
prédisposant au développement d’une AHF.