Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia syndrome in a child with compound heterozygous GNB5 variants.

Détails

ID Serval
serval:BIB_78C45F133C17
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Lettre (letter): communication adressée à l'éditeur.
Collection
Publications
Titre
Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia syndrome in a child with compound heterozygous GNB5 variants.
Périodique
Clinical Genetics
Auteur(s)
Vernon H., Cohen J., De Nittis P., Fatemi A., McClellan R., Goldstein A., Malerba N., Guex N., Reymond A., Merla G.
ISSN
1399-0004 (Electronic)
ISSN-L
0009-9163
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2018
Peer-reviewed
Oui
Volume
93
Numéro
6
Pages
1254-1256
Langue
anglais
Résumé
Identification of a novel compound heterozygous of GNB5 in a patient with intellectual developmental disorder with cardiac arrhytmia (IDDCA), from non-consaguineous family. Three-dimensional modelling and in silico predictions suggest that GNB5 variants are causative of the phenotype, extending the number of IDDCA patients so far identified.
Mots-clé
GNB5, ID, IDDCA, LADCI, cardiac arrhythmia
Pubmed
Web of science
Création de la notice
01/02/2018 20:38
Dernière modification de la notice
20/08/2019 14:35
Données d'usage