Inbreeding can have negative effects on individuals, a phenomenon called inbreeding depression. It can occur as a result of mating between close relatives such as siblings and cousins but also as a result of mating between more distant relatives. The latter is often observed in populations with few individuals. Due to human activities, both the number of species as well as the number of individuals within populations is declining. The ability to quantify the inbreeding of individuals and its effects is therefore crucial for conserving biodiversity. In this thesis, we first evaluated methods for inbreeding and inbreeding depression quantification. We then applied these methods to study the inbreeding status of the European barn owl (Tyto alba) using genome-wide sequencing data.
Sequencing the complete genome of many individuals can be expensive and many popular and cheaper methods exist for sequencing small fractions of the genome. First, we compared two methods for quantifying individual inbreeding based on genomic data. We demonstrated that although the popular method can be used when the genome has been sequenced at high density, it produces biased estimates at low densities. On the contrary, a less popular and more computationally demanding method gave accurate results with genomic data at both high and low densities. We then proposed a new statistical method for quantifying inbreeding depression strength in data with a strong genomic structure. We suggested taking into account the genetic relatedness among all the individuals and showed that it allows meaningful estimation of inbreeding depression when the standard method results in highly biased estimations.
We then studied genome-wide sequencing data from 502 barn owls from all around Europe. We demonstrated that populations living on islands are more inbred and enriched in deleterious variants mostly because of smaller effective population sizes resulting in lower selection efficiency. Finally, we combined genomic and phenotypic data from 3,085 barn owls from Switzerland and we quantified the negative effect of inbreeding on bill length in barn owls juveniles.
This thesis highlights that inbreeding quantification must be done using accurate data and methods. It becomes even more apparent when it comes to humans’ health or the conservation of endangered species (which are particularly susceptible to inbreeding).
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La consanguinité est le résultat de croisements entre individus apparentés. Malgré le fait que ses effets délétères sur les individus sont documentés depuis longtemps, elle reste, chez l’humain, une pratique courante dans certaines cultures. C’est aussi un phénomène commun chez d’autres espèces : avec l’augmentation constante des pressions anthropogéniques sur les populations sauvages ces dernières années– telle la dégradation des habitats, par exemple –, la taille de nombreuses populations diminue drastiquement. Cela conduit à une augmentation de la parenté entre les individus, et donc à une augmentation de la consanguinité moyenne des populations.
Il est important de pouvoir correctement quantifier le degré de consanguinité ainsi que ses effets dans une population. Dans la première partie de cette thèse, nous évaluons différentes méthodes pour estimer le degré de consanguinité des individus, ainsi que pour mesurer ses conséquences. La plupart des méthodes existantes sont basées sur des marqueurs moléculaires. Séquencer l’intégralité du génome d’un individu coûte cher, et il existe plusieurs procédés permettant de n’en séquencer qu’une partie. Nous comparons la capacité à détecter de la consanguinité entre une méthode facile à utiliser et très populaire et une autre méthode moins utilisée et plus compliquée à mettre en place. Nous montrons que les deux méthodes fonctionnent très bien lorsque l’intégralité du génome est séquencée. En revanche, lorsque la fraction de génome séquencée est faible, seuls les résultats obtenus avec la seconde méthode sont pertinents. Nous proposons ensuite une nouvelle approche statistique pour estimer l’effet de la consanguinité sur des données contenant une forte structure génétique. Nous proposons de prendre en compte la parenté entre tous les individus. Nous comparons différentes méthodes pour calculer cette parenté, ainsi que différentes méthodes pour estimer le degré de consanguinité des individus. Nous montrons que notre approche permet d’estimer correctement l’effet de la consanguinité dans un jeu de données contenant de la structure génétique, ce qui n’est pas le cas avec la méthode classique.
Dans la seconde partie de cette thèse, nous utilisons des données génomiques d’effraies des clochers (Tyto alba) afin de quantifier la consanguinité de différentes populations européennes. Nous montrons que les populations des îles sont plus consanguines que celles vivant sur le continent, et que cette consanguinité est principalement due à la petite taille de leurs populations et à leur plus forte isolation. Finalement, nous quantifions l’effet négatif de la consanguinité dans la population suisse et montrons qu’elle est liée à une réduction de la taille du bec chez les jeunes effraies.
En résumé, cette thèse démontre l’importance d’utiliser de bonnes données et méthodes pour estimer la consanguinité ainsi que ses effets négatifs. Cela est particulièrement important lorsque les enjeux concernent la santé des êtres humains ou l’évaluation du risque d’extinction de populations ou d’espèces menacées.