Introduction : Le syndrome de Turner est une affection génétique rare, affectant un nouveau-­
né sur 2500 de sexe féminin, lié à une perte totale ou partielle d’un des deux chromosomes
X. Les deux caractéristiques phénotypiques les plus fréquentes sont une petite taille et une
insuffisance ovarienne qui est responsable du retard pubertaire et d’une infertilité dans la
majorité des cas. Environ 30% des patientes développeront une puberté spontanée et seules
2 à 5% auront des cycles réguliers pouvant mener à une grossesse spontanée (1). Le risque
d’infertilité est l’une des principales préoccupations pour ces patientes. Les techniques de
procréation médicalement assistée permettent aujourd’hui dans quelques cas de préserver
leur fertilité.
Objectifs : Le but premier de ce master était d’établir un bilan de la situation actuelle des
patientes ayant été suivies à Lausanne, avec un intérêt particulier pour le développement
pubertaire et leur potentiel de fertilité. Un deuxième but était de créer une brochure explicative
au sujet de la fertilité chez les patientes porteuses du syndrome de Turner.
Méthode : Pour le premier objectif, une étude rétrospective portant sur toutes les patientes
suivies pour un syndrome de Turner dans l’unité d’endocrinologie pédiatrique à Lausanne
entre 1998 et 2017 a été menée. Des statistiques descriptives ont été utilisées pour présenter
les résultats, et les données ont été comparées avec celles de la littérature. Une revue de
cette dernière a été effectuée pour créer la brochure explicative destinée aux patientes et à
leur entourage. Celle-­ci est axée sur les diverses possibilités de préservation de la fertilité,
ainsi que les risques liés à une éventuelle grossesse.
Résultats : Parmi la cohorte de 57 patientes, 10 sont encore trop jeunes pour avoir présenté
une ménarche spontanée (dont 9 également trop jeunes pour la puberté). 25/48 (52%)
patientes ont présenté une puberté spontanée et 18/47 (38%) ont présenté une ménarche
spontanée. Trois patientes porteuses du caryotype (45,X) ont développé une puberté
spontanée, mais une seule d’entre elles a développé une ménarche spontanée. Après examen
des résultats des dosages hormonaux (FSH, AMH, inhibine B) chez les patientes qui ont
présenté une puberté spontanée suivie d’une ménarche spontanée, 6/18 (33%) patientes
présentent un profil favorable pour une fertilité potentielle, 4/6 n’ont pas d’atteinte cardiaque.
Ces 4 patientes sont porteuses d’une forme mosaïque. 10/47 patientes en âge d’avoir
développé une ménarche montrent une insuffisance ovarienne probable. Il y a 27/57 (47%)
patientes qui ne sont porteuses d’aucune malformation cardiaque.
Discussion : Seules 4/47 (9%) des patientes en âge d’avoir développé une ménarche
présentent un potentiel de fertilité et n’ont pas de contre-­indication à une grossesse ;; elles
pourraient, en cas d’absence de grossesse spontanée, être concernées par une stimulation
ovarienne suivie d’une FIV. Pour les 41 autres patientes, le don d’ovocytes serait une
possibilité pour celles n’ayant pas de contre-­indication à une grossesse. Pour les autres, il
reste néanmoins la possibilité de l’adoption. On observe une augmentation du potentiel de
fertilité, liée à un plus grand nombre de formes moins sévères du syndrome. Davantage
d’interruptions volontaires de grossesse ont lieu pour les formes les plus graves, grâce aux
progrès du dépistage prénatal. Nous avons observé que 3 patientes porteuses d’un caryotype
(45,X) ont présenté une puberté spontanée, mais avec un profil de fertilité peu probable au
dernier contrôle. On peut se demander si une intervention plus précoce pourrait préserver la
fertilité chez ces patientes.
Conclusion : Le nombre de patientes ayant présenté une puberté spontanée est plus élevé
que celui mentionné dans la littérature, du fait entre autres d’un nombre de mosaïsme plus
important que par le passé. L’étude a mis en évidence un suivi des patientes lacunaire quant
à l’évaluation de la fertilité et la fonction ovarienne dès la naissance. Une meilleure information
des patientes et de leur entourage est un premier pas afin d’améliorer cette prise en charge.