INTRODUCTION : La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est la maladie cardiaque d’origine génétique la plus commune. Elle est principalement causée par des mutations de gènes codant pour des protéines contractiles du sarcomère, responsables des anomalies du myocarde. D’autres étiologies telles que des maladies métaboliques, neuromusculaires, mitochondriales et syndromes malformatifs ont également été décrites. L’expression clinique est hétérogène pouvant survenir chez les enfants de tout âge dont la majorité sont asymptomatiques. Redoutable et imprévisible, elle est une cause fréquente de mort subite. Actuellement, le diagnostic et la prise en charge des adultes et enfants atteints de CMH sont présentés dans les recommandations américaines (ACC/AHA) et européennes (ESC). En Suisse romande, la majorité des patients pédiatriques diagnostiqués avec la CMH sont suivis au sein du Centre romand de cardiologie pédiatrique et chirurgie cardiaque (CURCCCP), donc soit CHUV, soit aux HUG.
OBJECTIFS : 1) Connaître l’évolution clinique à court et à moyen terme des patients diagnostiqués avec une CMH durant l’enfance, au CHUV et aux HUG, de 1991 à 2018 (y compris ceux devenus adultes avant 2018), en particulier : âge au diagnostic, symptomatologie, traitement médical, intervention chirurgicale, pose de défibrillateur, suivi en termes de fréquence et types d’examens (échocardiographie transthoracique, IRM, cathéter, Holter, ergo/spirométrie), mortalité. 2) Déterminer le type de suivi au sein du CHUV et des HUG et le comparer aux recommandations actuelles.
MÉTHODE : C’est une étude rétrospective sur des patients pédiatriques ayant été diagnostiqués de CMH avant l’âge de 16 ans et ayant été suivis au CURCCCP entre le 1.1.1991 et le 31.12.2018. La liste a été obtenue à partir de l’ETT ayant permis de poser le diagnostic. Les données ont été extraites à partir de dossiers médicaux de cardiologie pédiatrique et adulte du CHUV et des HUG. Les patients ont été divisé en 3 groupes : CMH familiale, CMH avec une maladie génétique non sarcomérique et CMH idiopathique. Enfin, une base de données a été créé à partir du fichier Excel, dont le code a été conservé au sein de chaque hôpital.
RÉSULTATS : 47 patients pédiatriques du CURCCCP ont été inclut dans l’étude (37 patients au CHUV et 10 patients aux HUG). Il y avait 11 patients avec CMH familiale (23%), 22 patients avec CMH syndromique (47%) et 14 patients avec CMH idiopathique (30%). Au diagnostic, l’âge médian était de 4 ans (IQR 5,5 mois - 9 ans ; min. 0 mois et max. 16 ans) et au dernier bilan de 14 ans (IQR 7 - 18 ans ; min. 1 mois et max. 26 ans). La maladie est prédominante chez les garçons (n=29, 61%). L’indication principale à l’ETT était un souffle cardiaque, en particulier durant la 1ère année de vie (n=24, 51%). Dans l’étude, la majorité des enfants étaient asymptomatiques (n=34, 72%) et chez les symptomatiques, la dyspnée d’effort était le symptôme le plus fréquemment rapporté. Chez tous les patients, le bilan initial comprenait une évaluation clinique, une ETT et un ECG. Sur un suivi médian de 6 ans, 30 patients (64%) avaient un ETT biannuel, 34 patients (72%) avaient un examen Holter dont 15 (32%) annuel et 23 patients (49%) avaient une ergo-/spirométrie. Une analyse génétique avait été effectuée chez 9 patients en âge pédiatrique (19%) dont la mutation a été retrouvée chez 6 patients (13%) (3 avec MYH7 et 3 avec MYBP3). À l’ETT, indépendamment de l’étiologie, les résultats étaient hétérogènes mais globalement il y avait une augmentation progressive des z-scores de la SIV et la LVPWd, ainsi que de la LVMI. 13 patients (28%) avaient développé une obstruction sous-aortique. 7 patients (15%) avaient subi une myomectomie septale dont 3 avec pose d’un DCI. 12 patients (25%) avaient eu la pose du DCI en prévention primaire. À moyen terme, la majorité (n=40, 85%) n’avaient pas présenté de complications (IC, décès, FA). 2 patients (4%) étaient décédés durant l’enfance non secondaire à la CMH.
CONCLUSION : Notre étude confirme les données de la littérature traitant des cardiomyopathies hypertrophiques de l’enfant. L’évolution montre une augmentation progressive de l’hypertrophie du VG (z- scores) en particulier à la préadolescence et adolescence. La prise en charge au sein du CURCCCP suit en partie les recommandations internationales sur la CMH mais une standardisation et harmonisation de la prise en charge serait souhaitable.