L'identification du premier gène (NOD2 CARD15), dont des mutations sont associées à un risque accru de développer la maladie de Crohn, a entraîné un regain d'intérêt pour les bases génétiques des maladies inflammatoires de l'intestin. Plus récemment, de nouveaux variants de gènes ont été associés à cette maladie. L'analyse de la fonction de ces gènes et de leurs variants a modifié notre compréhension de la physiopathologie des maladies inflammatoires de l'intestin et permis de nouvelles approches thérapeutiques dont les résultats initiaux sont très prometteurs.