Histoire d'une famille de deux générations atteinte par la forme dominante de la maladie de Stargardt, due à une mutation sur le gène ELOVL4 : Case report

Détails

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Etat: Serval
Version: Après imprimatur
ID Serval
serval:BIB_0D09DAB6D242
Type
Mémoire
Sous-type
(Mémoire de) maîtrise (master)
Collection
Publications
Titre
Histoire d'une famille de deux générations atteinte par la forme dominante de la maladie de Stargardt, due à une mutation sur le gène ELOVL4 : Case report
Auteur(s)
MORET E.
Directeur(s)
SCHORDERET D.
Institution
Université de Lausanne, Faculté de biologie et médecine
Statut éditorial
Acceptée
Date de publication
2015
Langue
français
Nombre de pages
19
Résumé
Un patient de 22 ans et les membres de sa famille se soumettent à un examen ophtalmique complet, comprenant un examen du fond d'oeil, une autofluorescence, une tomographie à cohérence optique (OCT), un champ visuel et un électrorétinogramme (ERG). De l'ADN génomique est extrait du sang périphérique de ces patients afin de subir une analyse IROme, un « séquençage à haut débit » de 120 gènes, connus pour être impliqués dans diverses maladies rétiniennes héréditaires. Les résultats de cette analyse génétique ont été validés par un séquençage selon Sanger.
Mots-clé
dominant Stargardt disease, ELOVL4, macular dystrophy, IROme
Création de la notice
31/08/2016 13:08
Dernière modification de la notice
03/03/2018 13:39
Données d'usage