Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est une maladie génétique rare de transmission autosomique dominante, causée par des mutations dans le gène FLCN codant pour la protéine folliculine. Le syndrome de BHD prédispose à la survenue de kystes pulmonaires multiples, de pneumothorax spontanés, de fibrofolliculomes cutanés et autres manifestations dermatologiques, ainsi que de tumeurs rénales de divers types histologiques. Plus de 80% des patients avec un syndrome de BHD présentent des kystes pulmonaires au scanner thoracique en haute résolution. L'incidence de pneumothorax spontané est estimée 50 fois plus élevée que dans la population générale avec une fréquence élevée de récidive.
Il n'existe que très peu de données sur la fonction pulmonaire dans le syndrome de BHD. Nous avons donc mené une étude rétrospective visant, d'une part, à évaluer le degré d'atteinte de la fonction pulmonaire au moment du diagnostic et au cours de l'évolution de la maladie, d'autre part, à rechercher d'éventuelles corrélations entre le degré d'atteinte de la fonction respiratoire et l'âge, le sexe, le tabagisme et des antécédents de pleurodèse. Il s'agit de la première étude à large échelle évaluant la fonction respiratoire de départ et au cours du suivi dans le syndrome de BHD.
Notre analyse porte sur 96 patients avec un syndrome de BHD établi et au moins un test de fonction pulmonaire disponible. 95% des patients présentaient de multiples kystes pulmonaires au scanner thoracique et 59% d'entre eux avaient déjà eu un ou plusieurs pneumothorax. Les principaux résultats sont que les tests de fonction respiratoire et la pression artérielle en oxygène étaient normaux chez la plupart des patients au moment du diagnostic, à l'exception d'un volume résiduel augmenté dans 41% des cas et d'une capacité de diffusion du monoxyde de carbone (DLCO) réduite dans 31% des cas. Nous n'avons pas observé d'aggravation significative de la fonction pulmonaire au cours d'une période de suivi de 6 ans après un ajustement pour l'âge, le sexe, le tabagisme et un antécédent de pleurodèse. Ces résultats contrastent avec l'histoire naturelle de la lymphangioléiomyomatose (LAM), une autre maladie kystique pulmonaire associée habituellement à un volume expiratoire maximal en 1 seconde (VEMS) et une DLCO diminués au moment du diagnostic et à un déclin accéléré de la fonction respiratoire au cours du temps.
Notre étude suggère que, contrairement à la LAM, la présence de multiples kystes pulmonaires n'affecte pas significativement la fonction respiratoire au moment du diagnostic et au cours du suivi dans le syndrome de BHD. Le suivi régulier de la fonction respiratoire ne semble donc pas nécessaire, à moins d'une atteinte kystique pulmonaire étendue, de la présence de symptômes respiratoires ou d'une altération sévère de la fonction respiratoire au moment du diagnostic