CNOT2 haploinsufficiency in a 40-year-old man with intellectual disability, autism, and seizures.

Détails

Ressource 1Télécharger: Royer-bertrand et al.pdf (806.77 [Ko])
Etat: Public
Version: Author's accepted manuscript
Licence: Non spécifiée
ID Serval
serval:BIB_F533D2A35FEA
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
UNIL/CHUV
Titre
CNOT2 haploinsufficiency in a 40-year-old man with intellectual disability, autism, and seizures.
Périodique
American journal of medical genetics. Part A
Auteur⸱e⸱s
Royer-Bertrand B., Cisarova K., Niel Bütschi F., Foletti G., Guinchat V., Tran C., Superti-Furga A., Good J.M.
ISSN
1552-4833 (Electronic)
ISSN-L
1552-4825
Statut éditorial
Publié
Date de publication
08/2021
Peer-reviewed
Oui
Volume
185
Numéro
8
Pages
2602-2606
Langue
anglais
Notes
Publication types: Letter ; Research Support, Non-U.S. Gov't
Publication Status: ppublish
URN
urn:nbn:ch:serval-BIB_F533D2A35FEA0
OAI-PMH
oai:serval.unil.ch:BIB_F533D2A35FEA
DOI
10.1002/ajmg.a.62343
Pubmed
34018673
Web of science
000652469100001
Création de la notice
28/05/2021 16:19
Dernière modification de la notice
21/07/2022 6:14
Données d'usage