Integrative annotation of variants from 1092 humans: application to cancer genomics.

Détails

ID Serval
serval:BIB_CA4B463BFA65
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Collection
Publications
Titre
Integrative annotation of variants from 1092 humans: application to cancer genomics.
Périodique
Science
Auteur(s)
Khurana E., Fu Y., Colonna V., Mu X.J., Kang H.M., Lappalainen T., Sboner A., Lochovsky L., Chen J., Harmanci A., Das J., Abyzov A., Balasubramanian S., Beal K., Chakravarty D., Challis D., Chen Y., Clarke D., Clarke L., Cunningham F., Evani U.S., Flicek P., Fragoza R., Garrison E., Gibbs R., Gümüş Z.H., Herrero J., Kitabayashi N., Kong Y., Lage K., Liluashvili V., Lipkin S.M., MacArthur D.G., Marth G., Muzny D., Pers T.H., Ritchie GRS, Rosenfeld J.A., Sisu C., Wei X., Wilson M., Xue Y., Yu F., Dermitzakis E.T., Yu H., Rubin M.A., Tyler-Smith C., Gerstein M.
Collaborateur(s)
1000 Genomes Project Consortium
Contributeur(s)
Altshuler D.M., Durbin R.M., Abecasis G.R., Bentley D.R., Chakravarti A., Clark A.G., Donnelly P., Eichler E.E., Flicek P., Gabriel S.B., Gibbs R.A., Green E.D., Hurles M.E., Knoppers B.M., Korbel J.O., Lander E.S., Lee C., Lehrach H., Mardis E.R., Marth G.T., McVean G.A., Nickerson D.A., Schmidt J.P., Sherry S.T., Wang J., Wilson R.K., Gibbs R.A., Dinh H., Kovar C., Lee S., Lewis L., Muzny D., Reid J., Wang M., Wang J., Fang X., Guo X., Jian M., Jiang H., Jin X., Li G., Li J., Li Y., Li Z., Liu X., Lu Y., Ma X., Su Z., Tai S., Tang M., Wang B., Wang G., Wu H., Wu R., Yin Y., Zhang W., Zhao J., Zhao M., Zheng X., Zhou Y., Lander E.S., Altshuler D.M., Gabriel S.B., Gupta N., Flicek P., Clarke L., Leinonen R., Smith R.E., Zheng-Bradley X., Bentley D.R., Grocock R., Humphray S., James T., Kingsbury Z., Lehrach H., Sudbrak R., Albrecht M.W., Amstislavskiy V.S., Borodina T.A., Lienhard M., Mertes F., Sultan M., Timmermann B., Yaspo M.L., Sherry S.T., McVean G.A., Mardis E.R., Wilson R.K., Fulton L., Fulton R., Weinstock G.M., Durbin R.M., Balasubramaniam S., Burton J., Danecek P., Keane T.M., Kolb-Kokocinski A., McCarthy S., Stalker J., Quail M., Schmidt J.P., Davies C.J., Gollub J., Webster T., Wong B., Zhan Y., Auton A., Gibbs R.A., Yu F., Bainbridge M., Challis D., Evani U.S., Lu J., Muzny D., Nagaswamy U., Reid J., Sabo A., Wang Y., Yu J., Wang J., Coin L.J., Fang L., Guo X., Jin X., Li G., Li Q., Li Y., Li Z., Lin H., Liu B., Luo R., Qin N., Shao H., Wang B., Xie Y., Ye C., Yu C., Zhang F., Zheng H., Zhu H., Marth G.T., Garrison E.P., Kural D., Lee W.P., Leong W.F., Ward A.N., Wu J., Zhang M., Lee C., Griffin L., Hsieh C.H., Mills R.E., Shi X., von Grotthuss M., Zhang C., Daly M.J., DePristo M.A., Altshuler D.M., Banks E., Bhatia G., Carneiro M.O., del Angel G., Gabriel S.B., Genovese G., Gupta N., Handsaker R.E., Hartl C., Lander E.S., McCarroll S.A., Nemesh J.C., Poplin R.E., Schaffner S.F., Shakir K., Yoon S.C., Lihm J., Makarov V., Jin H., Kim W., Kim K.C., Korbel J.O., Rausch T., Flicek P., Beal K., Clarke L., Cunningham F., Herrero J., McLaren W.M., Ritchie G.R., Smith R.E., Zheng-Bradley X., Clark A.G., Gottipati S., Keinan A., Rodriguez-Flores J.L., Sabeti P.C., Grossman S.R., Tabrizi S., Tariyal R., Cooper D.N., Ball E.V., Stenson P.D., Bentley D.R., Barnes B., Bauer M., Cheetham R., Cox T., Eberle M., Humphray S., Kahn S., Murray L., Peden J., Shaw R., Ye K., Batzer M.A., Konkel M.K., Walker J.A., MacArthur D.G., Lek M., Sudbrak R., Amstislavskiy V.S., Herwig R., Shriver M.D., Bustamante C.D., Byrnes J.K., De La Vega M., Gravel S., Kenny E.E., Kidd J.M., Lacroute P., Maples B.K., Moreno-Estrada A., Zakharia F., Halperin E., Baran Y., Craig D.W., Christoforides A., Homer N., Izatt T., Kurdoglu A.A., Sinari S.A., Squire K., Sherry S.T., Xiao C., Sebat J., Bafna V., Ye K., Burchard E.G., Hernandez R.D., Gignoux C.R., Haussler D., Katzman S.J., Kent W., Howie B., Ruiz-Linares A., Dermitzakis E.T., Lappalainen T., Devine S.E., Liu X., Maroo A., Tallon L.J., Rosenfeld J.A., Michelson L.P., Abecasis G.R., Kang H.M., Anderson P., Angius A., Bigham A., Blackwell T., Busonero F., Cucca F., Fuchsberger C., Jones C., Jun G., Li Y., Lyons R., Maschio A., Porcu E., Reinier F., Sanna S., Schlessinger D., Sidore C., Tan A., Trost M.K., Awadalla P., Hodgkinson A., Lunter G., McVean G.A., Marchini J.L., Myers S., Churchhouse C., Delaneau O., Gupta-Hinch A., Iqbal Z., Mathieson I., Rimmer A., Xifara D.K., Oleksyk T.K., Fu Y., Liu X., Xiong M., Jorde L., Witherspoon D., Xing J., Eichler E.E., Browning B.L., Alkan C., Hajirasouliha I., Hormozdiari F., Ko A., Sudmant P.H., Mardis E.R., Chen K., Chinwalla A., Ding L., Dooling D., Koboldt D.C., McLellan M.D., Wallis J.W., Wendl M.C., Zhang Q., Durbin R.M., Hurles M.E., Tyler-Smith C., Albers C.A., Ayub Q., Balasubramaniam S., Chen Y., Coffey A.J., Colonna V., Danecek P., Huang N., Jostins L., Keane T.M., Li H., McCarthy S., Scally A., Stalker J., Walter K., Xue Y., Zhang Y., Gerstein M.B., Abyzov A., Balasubramanian S., Chen J., Clarke D., Fu Y., Habegger L., Harmanci A.O., Jin M., Khurana E., Mu X.J., Sisu C., Li Y., Luo R., Zhu H., Lee C., Griffin L., Hsieh C.H., Mills R.E., Shi X., von Grotthuss M., Zhang C., Marth G.T., Garrison E.P., Kural D., Lee W.P., Ward A.N., Wu J., Zhang M., McCarroll S.A., Altshuler D.M., Banks E., del Angel G., Genovese G., Handsaker R.E., Hartl C., Nemesh J.C., Shakir K., Yoon S.C., Lihm J., Makarov V., Degenhardt J., Flicek P., Clarke L., Smith R.E., Zheng-Bradley X., Korbel J.O., Rausch T., Stütz A.M., Bentley D.R., Barnes B., Cheetham R., Eberle M., Humphray S., Kahn S., Murray L., Shaw R., Ye K., Batzer M.A., Konkel M.K., Walker J.A., Lacroute P., Craig D.W., Homer N., Church D., Xiao C., Sebat J., Bafna V., Michaelson J.J., Ye K., Devine S.E., Liu X., Maroo A., Tallon L.J., Lunter G., McVean G.A., Iqbal Z., Witherspoon D., Xing J., Eichler E.E., Alkan C., Hajirasouliha I., Hormozdiari F., Ko A., Sudmant P.H., Chen K., Chinwalla A., Ding L., McLellan M.D., Wallis J.W., Hurles M.E., Blackburne B., Li H., Lindsay S.J., Ning Z., Scally A., Walter K., Zhang Y., Gerstein M.B., Abyzov A., Chen J., Clarke D., Khurana E., Mu X.J., Sisu C., Gibbs R.A., Yu F., Bainbridge M., Challis D., Evani U.S., Kovar C., Lewis L., Lu J., Muzny D., Nagaswamy U., Reid J., Sabo A., Yu J., Guo X., Li Y., Wu R., Marth G.T., Garrison E.P., Leong W.F., Ward A.N., del Angel G., DePristo M.A., Gabriel S.B., Gupta N., Hartl C., Poplin R.E., Clark A.G., Rodriguez-Flores J.L., Flicek P., Clarke L., Smith R.E., Zheng-Bradley X., MacArthur D.G., Bustamante C.D., Gravel S., Craig D.W., Christoforides A., Homer N., Izatt T., Sherry S.T., Xiao C., Dermitzakis E.T., Abecasis G.R., Kang H.M., McVean G.A., Mardis E.R., Dooling D., Fulton L., Fulton R., Koboldt D.C., Durbin R.M., Balasubramaniam S., Keane T.M., McCarthy S., Stalker J., Gerstein M.B., Balasubramanian S., Habegger L., Garrison E.P., Gibbs R.A., Bainbridge M., Muzny D., Yu F., Yu J., del Angel G., Handsaker R.E., Makarov V., Rodriguez-Flores J.L., Jin H., Kim W., Kim K.C., Flicek P., Beal K., Clarke L., Cunningham F., Herrero J., McLaren W.M., Ritchie G.R., Zheng-Bradley X., Tabrizi S., MacArthur D.G., Lek M., Bustamante C.D., De La Vega F.M., Craig D.W., Kurdoglu A.A., Lappalainen T., Rosenfeld J.A., Michelson L.P., Awadalla P., Hodgkinson A., McVean G.A., Chen K., Tyler-Smith C., Chen Y., Colonna V., Frankish A., Harrow J., Xue Y., Gerstein M.B., Abyzov A., Balasubramanian S., Chen J., Clarke D., Fu Y., Harmanci A.O., Jin M., Khurana E., Mu X.J., Sisu C., Gibbs R.A., Kovar C., Kalra D., Hale W., Fowler G., Muzny D., Reid J., Wang J., Guo X., Li G., Li Y., Zheng X., Altshuler D.M., Flicek P., Clarke L., Barker J., Kelman G., Kulesha E., Leinonen R., McLaren W.M., Radhakrishnan R., Roa A., Smirnov D., Smith R.E., Streeter I., Toneva I., Vaughan B., Zheng-Bradley X., Bentley D.R., Cox T., Humphray S., Kahn S., Sudbrak R., Albrecht M.W., Lienhard M., Craig D.W., Izatt T., Kurdoglu A.A., Sherry S.T., Ananiev V., Belaia Z., Beloslyudtsev D., Bouk N., Chen C., Church D., Cohen R., Cook C., Garner J., Hefferon T., Kimelman M., Liu C., Lopez J., Meric P., O'Sullivan C., Ostapchuk Y., Phan L., Ponomarov S., Schneider V., Shekhtman E., Sirotkin K., Slotta D., Xiao C., Zhang H., Haussler D., Abecasis G.R., McVean G.A., Alkan C., Ko A., Dooling D., Durbin R.M., Balasubramaniam S., Keane T.M., McCarthy S., Stalker J., Chakravarti A., Knoppers B.M., Abecasis G.R., Barnes K.C., Beiswanger C., Burchard E., Bustamante C.D., Cai H., Cao H., Durbin R.M., Gharani N., Gibbs R.A., Gignoux C.R., Gravel S., Henn B., Jones D., Jorde L., Kaye J.S., Keinan A., Kent A., Kerasidou A., Li Y., Mathias R., McVean G., Moreno-Estrada A., Ossorio P.N., Parker M., Reich D., Rotimi C.N., Royal C.D., Sandoval K., Su Y., Sudbrak R., Tian Z., Timmermann B., Tishkoff S., Toji L.H., Tyler-Smith C., Via M., Wang Y., Yang H., Yang L., Zhu J., Bodmer W., Bedoya G., Ruiz-Linares A., Ming C.Z., Yang G., You C.J., Peltonen L., Garcia-Montero A., Orfao A., Dutil J., Martinez-Cruzado J.C., Oleksyk T.K., Brooks L.D., Felsenfeld A.L., McEwen J.E., Clemm N.C., Duncanson A., Dunn M., Green E.D., Guyer M.S., Peterson J.L., Abecasis G.R., Auton A., Brooks L.D., DePristo M.A., Durbin R.M., Handsaker R.E., Kang H.M., Marth G.T., McVean G.A.
ISSN
1095-9203 (Electronic)
ISSN-L
0036-8075
Statut éditorial
Publié
Date de publication
04/10/2013
Peer-reviewed
Oui
Volume
342
Numéro
6154
Pages
1235587
Langue
anglais
Notes
Publication types: Journal Article ; Research Support, N.I.H., Extramural ; Research Support, Non-U.S. Gov't
Publication Status: ppublish
Résumé
Interpreting variants, especially noncoding ones, in the increasing number of personal genomes is challenging. We used patterns of polymorphisms in functionally annotated regions in 1092 humans to identify deleterious variants; then we experimentally validated candidates. We analyzed both coding and noncoding regions, with the former corroborating the latter. We found regions particularly sensitive to mutations ("ultrasensitive") and variants that are disruptive because of mechanistic effects on transcription-factor binding (that is, "motif-breakers"). We also found variants in regions with higher network centrality tend to be deleterious. Insertions and deletions followed a similar pattern to single-nucleotide variants, with some notable exceptions (e.g., certain deletions and enhancers). On the basis of these patterns, we developed a computational tool (FunSeq), whose application to ~90 cancer genomes reveals nearly a hundred candidate noncoding drivers.
Mots-clé
Binding Sites/genetics, Genetic Variation, Genome, Human, Genomics, Humans, Kruppel-Like Transcription Factors/metabolism, Molecular Sequence Annotation/methods, Mutation, Neoplasms/genetics, Polymorphism, Single Nucleotide, Population/genetics, RNA, Untranslated/genetics, Selection, Genetic
Pubmed
Web of science
Création de la notice
18/01/2021 22:41
Dernière modification de la notice
19/01/2021 7:26
Données d'usage