Maladie de Fabry. Analyse sémiologique de 17 familles en France et en Suisse
Détails
ID Serval
serval:BIB_835A581D04C2
Type
Actes de conférence (partie): contribution originale à la littérature scientifique, publiée à l'occasion de conférences scientifiques, dans un ouvrage de compte-rendu (proceedings), ou dans l'édition spéciale d'un journal reconnu (conference proceedings).
Sous-type
Abstract (résumé de présentation): article court qui reprend les éléments essentiels présentés à l'occasion d'une conférence scientifique dans un poster ou lors d'une intervention orale.
Collection
Publications
Institution
Titre
Maladie de Fabry. Analyse sémiologique de 17 familles en France et en Suisse
Titre de la conférence
50e Congrès Français de Médecine Interne
Adresse
Bruges, Belgium, June 7-11, 2004
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2004
Volume
25
Série
Revue de Médecine Interne
Pages
S88-S89
Langue
français
Résumé
Etude de cohorte en France et en Suisse (7 centres). Analyse
sémiologique des cas de maladie de Fabry (MF).
Les cas index étaient 12 H, 5 F : âgemoyen au diagnostic 30
(9-58) et 34 ans (10-49), resp. Chez les H, le 1er symptôme
était : acroparesthésies (acroP) (n=9) en moyenne à 8 ans
(4-19). Le délai moyen premier symptôme-MF était de 17
ans (0-51), plus court en cas d'acroP qu'en cas d'autre
symptôme révélateur (12.3 vs 19.6 ans). Les acroP « négligées
» retardaient le diagnostic : angiokératomes (n=1, délai
28 ans), AVC du sujet jeune (n=2, délais 20 et 24 ans),
insuffisance rénale terminale (n=1, délai 51 ans). Deux patients
avaient une sémiologie complète : acroP, angiokératomes,
hypohidrose, cornée verticillée, atteinte cérébrale, rénale
(2 transplantations), cardiaque. Une hypoacousie était
fréquente (n=6). Les errances diagnostiques ont été : SEP,
neurobrucellose, PAN, cardiomyopathie hypertensive malgré
l'absence d'HTA. Chez les F, le 1er symptôme était :
acroP (n=3), cornée verticillée (n=1), angiokératomes (n=1).
Le délai premier symptôme-MF était en moyenne de 15.6 ans
(0-37). Tous les patients, à l'exception d'1 F, sont sous
traitement enzymatique. Dans leurs familles, 47 autres cas
(27H/20F) ont été diagnostiqués.
La MF est à transmission dominante liée à l'X, avec expressivité
variable. Elle atteint l'homme et la femme. Le diagnostic
est trop tardif : l'interniste doit connaître la MF pour
laquelle existe un traitement par alpha-galactosidase.
sémiologique des cas de maladie de Fabry (MF).
Les cas index étaient 12 H, 5 F : âgemoyen au diagnostic 30
(9-58) et 34 ans (10-49), resp. Chez les H, le 1er symptôme
était : acroparesthésies (acroP) (n=9) en moyenne à 8 ans
(4-19). Le délai moyen premier symptôme-MF était de 17
ans (0-51), plus court en cas d'acroP qu'en cas d'autre
symptôme révélateur (12.3 vs 19.6 ans). Les acroP « négligées
» retardaient le diagnostic : angiokératomes (n=1, délai
28 ans), AVC du sujet jeune (n=2, délais 20 et 24 ans),
insuffisance rénale terminale (n=1, délai 51 ans). Deux patients
avaient une sémiologie complète : acroP, angiokératomes,
hypohidrose, cornée verticillée, atteinte cérébrale, rénale
(2 transplantations), cardiaque. Une hypoacousie était
fréquente (n=6). Les errances diagnostiques ont été : SEP,
neurobrucellose, PAN, cardiomyopathie hypertensive malgré
l'absence d'HTA. Chez les F, le 1er symptôme était :
acroP (n=3), cornée verticillée (n=1), angiokératomes (n=1).
Le délai premier symptôme-MF était en moyenne de 15.6 ans
(0-37). Tous les patients, à l'exception d'1 F, sont sous
traitement enzymatique. Dans leurs familles, 47 autres cas
(27H/20F) ont été diagnostiqués.
La MF est à transmission dominante liée à l'X, avec expressivité
variable. Elle atteint l'homme et la femme. Le diagnostic
est trop tardif : l'interniste doit connaître la MF pour
laquelle existe un traitement par alpha-galactosidase.
Création de la notice
09/02/2012 18:48
Dernière modification de la notice
20/08/2019 15:43
Données d'usage
