Maladie de Fabry. Analyse sémiologique de 17 familles en France et en Suisse

Details

Serval ID
serval:BIB_835A581D04C2
Type
Inproceedings: an article in a conference proceedings.
Publication sub-type
Abstract (Abstract): shot summary in a article that contain essentials elements presented during a scientific conference, lecture or from a poster.
Collection
Publications
Institution
Title
Maladie de Fabry. Analyse sémiologique de 17 familles en France et en Suisse
Title of the conference
50e Congrès Français de Médecine Interne
Author(s)
Lidove O., Jaussaud R., Barbey F., Kaminsky P., Hachulla E., Goizet E., Noel E., Andres E., Mouthon L., Lacombe D.
Address
Bruges, Belgium, June 7-11, 2004
Publication state
Published
Issued date
2004
Volume
25
Series
Revue de Médecine Interne
Pages
S88-S89
Language
french
Abstract
Etude de cohorte en France et en Suisse (7 centres). Analyse
sémiologique des cas de maladie de Fabry (MF).
Les cas index étaient 12 H, 5 F : âgemoyen au diagnostic 30
(9-58) et 34 ans (10-49), resp. Chez les H, le 1er symptôme
était : acroparesthésies (acroP) (n=9) en moyenne à 8 ans
(4-19). Le délai moyen premier symptôme-MF était de 17
ans (0-51), plus court en cas d'acroP qu'en cas d'autre
symptôme révélateur (12.3 vs 19.6 ans). Les acroP « négligées
» retardaient le diagnostic : angiokératomes (n=1, délai
28 ans), AVC du sujet jeune (n=2, délais 20 et 24 ans),
insuffisance rénale terminale (n=1, délai 51 ans). Deux patients
avaient une sémiologie complète : acroP, angiokératomes,
hypohidrose, cornée verticillée, atteinte cérébrale, rénale
(2 transplantations), cardiaque. Une hypoacousie était
fréquente (n=6). Les errances diagnostiques ont été : SEP,
neurobrucellose, PAN, cardiomyopathie hypertensive malgré
l'absence d'HTA. Chez les F, le 1er symptôme était :
acroP (n=3), cornée verticillée (n=1), angiokératomes (n=1).
Le délai premier symptôme-MF était en moyenne de 15.6 ans
(0-37). Tous les patients, à l'exception d'1 F, sont sous
traitement enzymatique. Dans leurs familles, 47 autres cas
(27H/20F) ont été diagnostiqués.
La MF est à transmission dominante liée à l'X, avec expressivité
variable. Elle atteint l'homme et la femme. Le diagnostic
est trop tardif : l'interniste doit connaître la MF pour
laquelle existe un traitement par alpha-galactosidase.
Create date
09/02/2012 17:48
Last modification date
20/08/2019 14:43
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