Spectre clinique de la mutation C9orf72 : au-delà la démence frontotemporale
Détails
ID Serval
serval:BIB_6D0C66B860F3
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
Titre
Spectre clinique de la mutation C9orf72 : au-delà la démence frontotemporale
Périodique
NPG Neurologie - Psychiatrie - Gériatrie
ISSN
1627-4830
Statut éditorial
Publié
Date de publication
10/2017
Peer-reviewed
Oui
Volume
17
Numéro
101
Pages
314-317
Langue
français
Résumé
La mutation du gène C9orf72 sur le chromosome 9 est la mutation la plus fréquemment retrouvée dans la démence lobaire frontotemporale (DLFT) ainsi que dans la sclérose latérale amyotrophique. Son implication dans l’atrophie multisystématisée (AMS) reste par contre encore très controversée. Nous rapportons le cas d’une patiente de 70 ans dont le diagnostic de DLFT familiale avec mutation C9orf72 avait été posé en 2013, associé à des éléments évoquant le diagnostic d’AMS.
Mots-clé
Geriatrics and Gerontology, Psychiatry and Mental health, Clinical Neurology
Création de la notice
06/12/2017 18:04
Dernière modification de la notice
20/08/2019 14:26
Données d'usage
