Erreurs innées du métabolisme: transition enfant-adulte [Inborn errors of metabolism: transition from childhood to adulthood].

Détails

ID Serval
serval:BIB_2696D41B0A3C
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Synthèse (review): revue aussi complète que possible des connaissances sur un sujet, rédigée à partir de l'analyse exhaustive des travaux publiés.
Collection
Publications
Institution
Titre
Erreurs innées du métabolisme: transition enfant-adulte [Inborn errors of metabolism: transition from childhood to adulthood].
Périodique
Revue Médicale Suisse
Auteur(s)
Tran C., Barbey F., Pitteloud N., Philippe J., Kern I., Bonafé L.
ISSN
1660-9379 (Print)
ISSN-L
1660-9379
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2015
Peer-reviewed
Oui
Volume
11
Numéro
462
Pages
445-449
Langue
français
Notes
le point sur...
Résumé
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies: 1) intoxications; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme des maladies complexes. Le progrès thérapeutique des vingt dernières années a permis d'améliorer le pronostic des enfants atteints d'EIM. Ces enfants grandissent et doivent être pris en charge à l'adolescence et à l'âge adulte par des équipes spécialisées. Cette médecine métabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec une information limitée chez l'adulte. Les recommandations pédiatriques sont extrapolées à la prise en charge des adultes tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives).
Inborn errors of metabolism (IEM) are due to mutations of genes coding for enzymes of intermediary metabolism and are classified into 3 broad categories: 1) intoxication, 2) energy defect and 3) cellular organelles synthesis or catabolism defect. Improvements of therapy over these last 20 years has improved prognosis of children with IEM. These children grow up and should have their transition to specialized adult care. Adult patients with IEM are a relatively new phenomenon with currently only limited knowledge. Extrapolated pediatric guidelines are applied to the adult population taking into account adult life stages (social independence, pregnancy, aging process and potential long-term complications).
Mots-clé
Adolescent, Humans, Metabolism, Inborn Errors/therapy, Transition to Adult Care, Young Adult
Pubmed
Création de la notice
13/01/2016 13:42
Dernière modification de la notice
20/08/2019 13:05
Données d'usage