Erreurs innées du métabolisme: transition enfant-adulte [Inborn errors of metabolism: transition from childhood to adulthood].

Details

Serval ID
serval:BIB_2696D41B0A3C
Type
Article: article from journal or magazin.
Publication sub-type
Review (review): journal as complete as possible of one specific subject, written based on exhaustive analyses from published work.
Collection
Publications
Institution
Title
Erreurs innées du métabolisme: transition enfant-adulte [Inborn errors of metabolism: transition from childhood to adulthood].
Journal
Revue Médicale Suisse
Author(s)
Tran C., Barbey F., Pitteloud N., Philippe J., Kern I., Bonafé L.
ISSN
1660-9379 (Print)
ISSN-L
1660-9379
Publication state
Published
Issued date
2015
Peer-reviewed
Oui
Volume
11
Number
462
Pages
445-449
Language
french
Notes
le point sur...
Abstract
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies: 1) intoxications; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme des maladies complexes. Le progrès thérapeutique des vingt dernières années a permis d'améliorer le pronostic des enfants atteints d'EIM. Ces enfants grandissent et doivent être pris en charge à l'adolescence et à l'âge adulte par des équipes spécialisées. Cette médecine métabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec une information limitée chez l'adulte. Les recommandations pédiatriques sont extrapolées à la prise en charge des adultes tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives).
Inborn errors of metabolism (IEM) are due to mutations of genes coding for enzymes of intermediary metabolism and are classified into 3 broad categories: 1) intoxication, 2) energy defect and 3) cellular organelles synthesis or catabolism defect. Improvements of therapy over these last 20 years has improved prognosis of children with IEM. These children grow up and should have their transition to specialized adult care. Adult patients with IEM are a relatively new phenomenon with currently only limited knowledge. Extrapolated pediatric guidelines are applied to the adult population taking into account adult life stages (social independence, pregnancy, aging process and potential long-term complications).
Keywords
Adolescent, Humans, Metabolism, Inborn Errors/therapy, Transition to Adult Care, Young Adult
Pubmed
Create date
13/01/2016 13:42
Last modification date
20/08/2019 13:05
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