Phosphomannose isomerase deficiency: a carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome with hepatic-intestinal presentation.

Détails

ID Serval
serval:BIB_9507
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Lettre (letter): communication adressée à l'éditeur.
Collection
Publications
Titre
Phosphomannose isomerase deficiency: a carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome with hepatic-intestinal presentation.
Périodique
American Journal of Human Genetics
Auteur(s)
Jaeken J., Matthijs G., Saudubray J.M., Dionisi-Vici C., Bertini E., de Lonlay P., Henri H., Carchon H., Schollen E., Van Schaftingen E.
ISSN
0002-9297
Statut éditorial
Publié
Date de publication
1998
Volume
62
Numéro
6
Pages
1535-1539
Langue
anglais
Notes
Publication types: Letter
Mots-clé
Amino Acid Sequence, Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome/genetics, Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome/physiopathology, Humans, Intestinal Diseases/enzymology, Liver Diseases/enzymology, Mannose-6-Phosphate Isomerase/deficiency, Molecular Sequence Data, Syndrome
Pubmed
Web of science
Open Access
Oui
Création de la notice
19/11/2007 13:48
Dernière modification de la notice
08/05/2019 22:15
Données d'usage