Cet article discute les progrès réalisés dans la prise en charge des maladies neuromusculaires, handicapantes par leur expression matrice ou douloureuse. Ils consistent dans l'affinement d'outils diagnostiques, la meilleure délimitation d'entités pathologiques, la confirmation de traitements autrefois proposés sur des bases empiriques ou la proposition de nouvelles molécules ou nouvelles techniques d'administration sur la base d'études protocolées; sont également présentés les enjeux des thérapies géniques et de manière plus pragmatique, divers traitements palliatifs. Ces maladies étant peu fréquentes, les progrès ne peuvent naître que de la collaboration étroite entre équipes médicales, groupes scientifiques et associations de patients.