Introduction : L’agénésie du corps calleux (ACC) est une malformation cérébrale dont le pronostic est hétérogène et l’évaluation représente un véritable défi pour le clinicien. Cette malformation fait l’objet d’un dépistage échographique qui doit être complété, en cas de suspicion, par un neurosonogramme et idéalement une IRM. Ces deux méthodes d’imagerie ont des points forts et faibles qu’il est important de bien connaître. C’est le caractère isolé ou associé à d’autres malformations intra- et/ou extracérébrales qui est le plus important critère prédictif du tableau clinique à attendre en cas de poursuite de la grossesse. Dans ce contexte, la confiance que l’on va accorder à l’une ou l’autre méthode diagnostique est fondamentale. L’objectif de cette étude est donc de comparer leurs performances respectives et leur complémentarité.
Matériel et méthode : Il s’agit d’une étude observationnelle rétrospective portant sur une population de 31 patientes chez qui un diagnostic prénatal d’ACC a été évoqué entre 2010 et 2020 au Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV). Toutes les images échographiques et IRM ont été ré-analysées en cherchant à mettre en évidence une série de signes radiologiques de l’ACC. Les cas présentant des discordances entre les deux méthodes d'imagerie ont fait l’objet d’une confrontation par des spécialistes de chaque méthode. Les performances respectives de l’échographie et de l’IRM dans la reconnaissance des signes radiologiques de l’ACC ont été analysées grâce au test du Kappa de Cohen qui est une méthode statistique permettant de quantifier la concordance entre deux méthodes diagnostiques.
Résultats : Sur les trente-et-un foetus, l’échographie a permis le diagnostic de quatre anomalies (12.9%) qui n’ont pas été mises en évidence à l’IRM (un kyste interhémisphérique et trois lipomes péricalleux) et la rectification de deux sur-diagnostics (6.5%) posés à l’IRM (une situation de colpocéphalie et une situation de 3ème ventricule dilaté et ascensionné). À l’inverse, l’IRM a permis le diagnostic de sept anomalies (22.5%) qui n’ont pas été mises en évidence à l’échographie (deux cas d’absence de cavum du septum pellucide, deux cas de ventriculomégalie, un cas de colpocéphalie, un cas de polymicrogyrie et un cas de plis radiaire) et la rectification de 5 situations (16.1%) malinterprétées à l’échographie (trois sur-diagnostics, correspondant à une description d’hétérotopie, une situation de polymicrogyrie et une absence de gyrus cingulaire, ainsi que la correction du diagnostic d’ACC partielle dans deux cas qui se sont avérés des ACC complètes).
Conclusion : L’ACC et les anomalies qui y sont associées peuvent être détectées et catégorisées avec fiabilité tant à l’échographie qu’à l’IRM pour la majorité des signes comparés. Toutefois, certains d’entre eux sont davantage mis en évidence par une méthode en particulier. Il s’agit de l’échographie pour les lipomes et les kystes interhémisphériques et de l’IRM pour les anomalies de la migration neuronale et de la gyration. En cas de poursuite de la grossesse, il est indispensable d’organiser un suivi visant à confirmer ou à remettre en question à tout moment la situation isolée de la malformation et à analyser de manière plus précise le développement des structures cérébrales et la maturation du cortex.