Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED): phenotype delineation twelve individuals homozygous for DTDST mutation R279W.

Détails

ID Serval
serval:BIB_FE153E417420
Type
Actes de conférence (partie): contribution originale à la littérature scientifique, publiée à l'occasion de conférences scientifiques, dans un ouvrage de compte-rendu (proceedings), ou dans l'édition spéciale d'un journal reconnu (conference proceedings).
Sous-type
Abstract (résumé de présentation): article court qui reprend les éléments essentiels présentés à l'occasion d'une conférence scientifique dans un poster ou lors d'une intervention orale.
Collection
Publications
Titre
Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED): phenotype delineation twelve individuals homozygous for DTDST mutation R279W.
Titre de la conférence
50th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
Auteur(s)
Superti-Furga A., Hecht J., Unger S., Cole W., Hamel B., Bellus G., Classen M., LeMerrer M., Zabel B., Langer L, Spranger J, Cohn D, Sobetzko D
Adresse
Philadelphia, Pennsylvania, October 3-7, 2000
ISBN
0002-9297
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2000
Peer-reviewed
Oui
Volume
67
Série
American Journal of Human Genetics
Pages
379
Langue
anglais
Web of science
Création de la notice
14/03/2011 17:08
Dernière modification de la notice
20/08/2019 17:28
Données d'usage