Massive and exclusive pontocerebellar damage in mitochondrial disease and NUBPL mutations.

Détails

ID Serval
serval:BIB_F6406A2AFA79
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
Titre
Massive and exclusive pontocerebellar damage in mitochondrial disease and NUBPL mutations.
Périodique
Neurology
Auteur⸱e⸱s
Tenisch E.V., Lebre A.S., Grévent D., de Lonlay P., Rio M., Zilbovicius M., Funalot B., Desguerre I., Brunelle F., Rötig A., Munnich A., Boddaert N.
ISSN
1526-632X (Electronic)
ISSN-L
0028-3878
Statut éditorial
Publié
Date de publication
07/2012
Peer-reviewed
Oui
Volume
79
Numéro
4
Pages
391
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Journal Article
Mots-clé
Cerebellum/pathology, Cerebellum/radionuclide imaging, Humans, Male, Mitochondrial Diseases/genetics, Mitochondrial Diseases/pathology, Mitochondrial Proteins/genetics, Mutation, Olivopontocerebellar Atrophies/genetics, Olivopontocerebellar Atrophies/pathology, Pons/pathology, Pons/radionuclide imaging, Young Adult
Pubmed
Web of science
Open Access
Oui
Création de la notice
05/03/2015 11:15
Dernière modification de la notice
20/08/2019 16:22
Données d'usage