De novo mutation in the BIGH3/TGFB1 gene causing granular corneal dystrophy

Détails

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ID Serval
serval:BIB_EE6EDE2967DF
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
UNIL/CHUV
Titre
De novo mutation in the BIGH3/TGFB1 gene causing granular corneal dystrophy
Périodique
British Journal of Ophthalmology
Auteur⸱e⸱s
Hilton  E. N., Black  G. C., Manson  F. D., Schorderet  D. F., Munier  F. L.
ISSN
0007-1161 (Print)
Statut éditorial
Publié
Date de publication
08/2007
Volume
91
Numéro
8
Pages
1083-4
Notes
Case Reports
Letter
Research Support, Non-U.S. Gov't --- Old month value: Aug
Mots-clé
Adolescent Corneal Dystrophies, Hereditary/*genetics DNA Mutational Analysis Extracellular Matrix Proteins/*genetics Female Humans Male Mutation, Missense/*genetics Pedigree Transforming Growth Factor beta/*genetics
OAI-PMH
oai:serval.unil.ch:BIB_EE6EDE2967DF
DOI
10.1136/bjo.2006.103283
Pubmed
17638818
Web of science
000248090400024
Création de la notice
28/01/2008 13:59
Dernière modification de la notice
20/08/2019 17:15
Données d'usage