Spastic paraparesis, cerebellar ataxia, and intention tremor: a severe variant of FXTAS?

Détails

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ID Serval
serval:BIB_ED9C1F4F42A5
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
Production externe
Titre
Spastic paraparesis, cerebellar ataxia, and intention tremor: a severe variant of FXTAS?
Périodique
Journal of Medical Genetics
Auteur⸱e⸱s
Jacquemont  S., Orrico  A., Galli  L., Sahota  P. K., Brunberg  J. A., Anichini  C., Leehey  M., Schaeffer  S., Hagerman  R. J., Hagerman  P. J., Tassone  F.
ISSN
1468-6244
Statut éditorial
Publié
Date de publication
02/2005
Peer-reviewed
Oui
Volume
42
Numéro
2
Pages
e14
Notes
Case Reports
Journal Article
Research Support, N.I.H., Extramural
Research Support, Non-U.S. Gov't
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. --- Old month value: Feb
Mots-clé
Adult Aged Brain/pathology Cerebellar Ataxia/*diagnosis/genetics Female Fragile X Mental Retardation Protein/genetics Fragile X Syndrome/*diagnosis/genetics Heterozygote Detection Humans Magnetic Resonance Imaging Male Paraparesis, Spastic/*diagnosis/genetics Pedigree Tremor/*diagnosis/genetics
DOI
10.1136/jmg.2004.024190
Pubmed
15689437
Web of science
000226748100024
Création de la notice
28/02/2008 11:42
Dernière modification de la notice
20/08/2019 17:15
Données d'usage