Le diagnostic de la tuberculose dépend de plusieurs facteurs dont la détectien des mycobactéries, leur identification à l'espèce et leur sensibilité aux antituberculeux majeurs. L'approche moderne associe les tests conventionnels (examen direct de Ziehl-Neelsen, culture et antibiogramme classiques) aux tests moléculaires comme l'amplification génomique (PCR) à partir des échantillons cliniques, l'identification par sondes nucléiques ou enzymes de restriction et la détection moléculaire des gènes de résistance aux antituberculeux. Ces tests modernes permettent de réduire les délais diagnostiques de plusieurs semaines à un à deux jours. En raison de leur coût et de leur voleur prédictive négative insuffisante, les indications à utiliser des tests de détection moléculaire (PCR) devraient toutefois être soigneusement sélectionnées et les tests ne devraient pas être demandés comme screening.