A familial case of tricho-rhino-phalangeal syndrome type III with a novel missense mutation in exon 6 of the TRPS1 gene.

Détails

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ID Serval
serval:BIB_D7C8CEA018A1
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
Production externe
Titre
A familial case of tricho-rhino-phalangeal syndrome type III with a novel missense mutation in exon 6 of the TRPS1 gene.
Périodique
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : Jeadv
Auteur⸱e⸱s
Sendi-Naderi A., Lüdecke H.J., Unger S., Kern J.S., Wolff G., Bruckner-Tuderman L., Nashan D.
ISSN
1468-3083 (Electronic)
ISSN-L
0926-9959
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2010
Peer-reviewed
Oui
Volume
24
Numéro
5
Pages
612-614
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Letter Publication Status: ppublish
Mots-clé
Abnormalities, Multiple/genetics, Adolescent, Exons, Fingers/abnormalities, Hair Diseases/genetics, Humans, Male, Mutation, Missense, Nose/abnormalities, Syndrome
DOI
10.1111/j.1468-3083.2009.03444.x
Pubmed
19758263
Web of science
000276491100020
Création de la notice
20/06/2015 13:07
Dernière modification de la notice
20/08/2019 16:57
Données d'usage