Diagnostic Exome Sequencing to Elucidate the Genetic Basis of Likely Recessive Disorders in Consanguineous Families

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ID Serval
serval:BIB_D078D41DBD88
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Collection
Publications
Institution
UNIL/CHUV
Titre
Diagnostic Exome Sequencing to Elucidate the Genetic Basis of Likely Recessive Disorders in Consanguineous Families
Périodique
Hum Mutat
Auteur⸱e⸱s
Makrythanasis P., Nelis M., Santoni F. A., Guipponi M., Vannier A., Bena F., Gimelli S., Stathaki E., Temtamy S., Megarbane A., Masri A., Aglan M. S., Zaki M. S., Bottani A., Fokstuen S., Gwanmesia L., Aliferis K., Bustamante Eduardo M., Stamoulis G., Psoni S., Kitsiou-Tzeli S., Fryssira H., Kanavakis E., Al-Allawi N., Sefiani A., Al Hait S., Elalaoui S. C., Jalkh N., Al-Gazali L., Al-Jasmi F., Bouhamed H. C., Abdalla E., Cooper D. N., Hamamy H., Antonarakis S. E.
ISSN
1098-1004 (Electronic)
ISSN-L
1059-7794
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2014
Langue
anglais
OAI-PMH
oai:serval.unil.ch:BIB_D078D41DBD88
DOI
10.1002/humu.22617
Pubmed
25044680
Création de la notice
20/05/2019 13:40
Dernière modification de la notice
14/12/2019 7:26
Données d'usage