Dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en Suisse: dès janvier 2011 [Implementation of the neonatal cystic fibrosis screening program in Switzerland: beginning January 2011].

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Version: Final published version
ID Serval
serval:BIB_BE70733E41DF
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Synthèse (review): revue aussi complète que possible des connaissances sur un sujet, rédigée à partir de l'analyse exhaustive des travaux publiés.
Collection
Publications
Institution
Titre
Dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en Suisse: dès janvier 2011 [Implementation of the neonatal cystic fibrosis screening program in Switzerland: beginning January 2011].
Périodique
Revue Médicale Suisse
Auteur⸱e⸱s
Mornand A., Barben J., Hafen G.
ISSN
1660-9379 (Print)
ISSN-L
1660-9379
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2011
Volume
7
Numéro
283
Pages
456-460
Langue
français
Notes
Publication types: English Abstract ; Journal Article Publication Status: ppublish
Résumé
The diagnosis of cystic fibrosis (CF) is often delayed because of the nonspecificity of a wide variety of clinical symptoms at disease onset. Newborn screening for CF has been advocated to reduce delays in diagnosis, facilitating preventive care for early respiratory and nutritional involvement. According to American and European consensus and experience of existing programs, a Swiss Nationwide Cystic Fibrosis Newborn Screening Program started in January 2011. Screening strategy combines two steps: an immunoreactive trypsinogen assay and DNA mutation analysis in dried blood samples at day 4 (Guthrie cards).
Mots-clé
Cystic Fibrosis/blood, Cystic Fibrosis/diagnosis, DNA Mutational Analysis, Humans, Infant, Newborn, Neonatal Screening, Predictive Value of Tests, Sensitivity and Specificity, Switzerland, Trypsinogen/blood
Pubmed
Création de la notice
07/03/2011 10:38
Dernière modification de la notice
20/08/2019 16:32
Données d'usage