Objectifs : Notre institut de microbiologie propose le diagnostic moléculaire de Tropheryma whipplei depuis 2001, initialement par PCR ciblant l'ARN 16S puis, dès 2012, avec le développement d'une PCR quantitative. Nous rapportons ici les caractéristiques cliniques d'une cohorte de patients souffrant de la maladie de Whipple et évaluons l'impact de l'introduction de cette technique de diagnostic moléculaire.
Méthodologie :
Nous avons collecté, à partir de la base de données de l'institut, l'ensemble des patients avec PCR positive pour T. whipplei entre 2001 et 2016. Deux infectiologues ont revu les dossiers médicaux et classé les patients comme souffrant certainement ou probablement de la maladie de Whipple et les patients porteurs de la bactérie.
Résultats : 1153 échantillons ont été testés pour T. whipplei : 76 échantillons étaient positifs, provenant de 36 patients. Parmi ces patients, 15 étaient considérés comme souffrant certainement d'une maladie de Whipple, sept probablement, et 14 étaient porteurs.
L'âge médian était de 56.4 ans (extrêmes : 6.6-76.1). Le temps médian entre l'apparition des premiers symptômes et le diagnostic était de 3 ans (2.5 mois à 13.3 années). Près de 60% des sujets étaient immune-supprimés. Les manifestations cliniques les plus fréquentes étaient l'atteinte articulaire (16/22), la perte de poids (15/22) et/ou manifestations digestives (15/22). 41% des patients avaient des manifestations neurologiques, 32% des atteintes pulmonaires et 32% des adénopathies. La charge bactérienne dans les selles ou la salive étaient de 88'425 copies/ml (IQR 6'175-292'725) en cas de maladie certaine ou probable, et de 311 copies/ml (IQR 253-2'090) chez les porteurs. Nous avons déterminé une valeur prédictive positive de 90% au-delà de 32'200 copies/ml dans les selles.
Conclusion :
La maladie de Whipple est une maladie systémique avec une atteinte pulmonaire fréquente. Une immunodéficience est fréquemment observée et est associée à une présentation clinique complexe. Une PCR T. whipplei positive dans les selles et la salive ont une haute valeur prédictive positive. De plus, les patients avec une maladie de Whipple ont une charge bactérienne plus élevée, avec un seuil prédictif d'une infection de 32'200 copies/ml dans les selles.