Syndrome d’Alagille [Alagille Syndrome]

Détails

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Etat: Public
Version: Final published version
Licence: CC BY-NC-ND 4.0
ID Serval
serval:BIB_ABC011209ABD
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Synthèse (review): revue aussi complète que possible des connaissances sur un sujet, rédigée à partir de l'analyse exhaustive des travaux publiés.
Collection
Publications
Institution
Titre
Syndrome d’Alagille [Alagille Syndrome]
Périodique
Revue medicale suisse
Auteur⸱e⸱s
Wakim El-Khoury J., Venetz J.P., Rutz T., Sciarra A., Unger S., Sempoux C., Moradpour D., Fraga M.
ISSN
1660-9379 (Print)
ISSN-L
1660-9379
Statut éditorial
Publié
Date de publication
28/08/2019
Peer-reviewed
Oui
Volume
15
Numéro
660
Pages
1506-1510
Langue
français
Notes
Publication types: Journal Article ; Review
Publication Status: ppublish
Résumé
Alagille syndrome is a rare disorder with low physician awareness. It affects multiple organs and thus patient management involves several medical specialties. It is an autosomal dominant disorder with significant intrafamilial variability. The most frequent clinical manifestations are neonatal jaundice, chronic cholestasis as well as cardiac, ocular and skeletal malformations associated with characteristic facial features. Inherited mutations affect the Notch pathway. Although the molecular basis of Alagille syndrome is well defined, no specific targeted therapy exists.
Mots-clé
Alagille Syndrome/genetics, Alagille Syndrome/pathology, Humans
Pubmed
Création de la notice
17/09/2019 16:49
Dernière modification de la notice
21/11/2022 8:31
Données d'usage