Novel and recurring ABCA12 mutations associated with harlequin ichthyosis: implications for prenatal diagnosis.

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ID Serval
serval:BIB_AB714DD525E5
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Collection
Publications
Institution
UNIL/CHUV
Titre
Novel and recurring ABCA12 mutations associated with harlequin ichthyosis: implications for prenatal diagnosis.
Périodique
British Journal of Dermatology
Auteur⸱e⸱s
Thomas A.C., Sinclair C., Mahmud N., Cullup T., Mellerio J.E., Harper J., Dale B.A., Turc-Carel C., Hohl D., McGrath J.A., Vahlquist A., Hellstrom-Pigg M., Ganemo A., Metcalfe K., Mein C.A., O'Toole E.A., Kelsell D.P.
ISSN
0007-0963
Statut éditorial
Publié
Date de publication
11/2008
Peer-reviewed
Oui
Volume
158
Numéro
3
Pages
611-613
Langue
anglais
Mots-clé
ATP-Binding Cassette Transporters/genetics, DNA Mutational Analysis/methods, Female, Humans, Ichthyosis, Lamellar/diagnosis, Ichthyosis, Lamellar/genetics, Infant, Newborn, Male, Molecular Sequence Data, Mutation/genetics, Pregnancy, Prenatal Diagnosis/methods, Prenatal Diagnosis/standards
OAI-PMH
oai:serval.unil.ch:BIB_AB714DD525E5
DOI
10.1111/j.1365-2133.2007.08277.x
Pubmed
17986308
Web of science
000253120700028
Création de la notice
25/01/2008 17:36
Dernière modification de la notice
20/08/2019 16:15
Données d'usage