Chromosom-5q31-abhängige Hornhautdystrophien: Entwurf einer neuen Klassifizierung [Chromosome 5q31 linked corneal dystrophies: outline for a new classification]

Détails

ID Serval
serval:BIB_A3C73DE839C9
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Synthèse (review): revue aussi complète que possible des connaissances sur un sujet, rédigée à partir de l'analyse exhaustive des travaux publiés.
Collection
Publications
Institution
Titre
Chromosom-5q31-abhängige Hornhautdystrophien: Entwurf einer neuen Klassifizierung [Chromosome 5q31 linked corneal dystrophies: outline for a new classification]
Périodique
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Auteur(s)
Munier F.L., Schorderet D.F.
ISSN
0023-2165
Statut éditorial
Publié
Date de publication
03/2001
Peer-reviewed
Oui
Volume
218
Numéro
3
Pages
136-139
Langue
allemand
Notes
Publication types: English Abstract ; Journal Article ; Review - Publication Status: ppublish
Résumé
The following article is an attempt to summarise the recent genetic findings in chromosome 5q31 corneal dystrophies. It also shows the remarkable correlation between genotype and phenotype characterising them. Basically, 6 main heterozygote mutations are responsible for 6 different phenotypes, corresponding to the following 4 histologic forms of corneal deposits: a) amyloid or lattice, b) granular, c) amyloid or lattice and granular, d) non-amyloid and non-granular (fibrous).
Mots-clé
Chromosomes, Human, Pair 5/genetics, Cornea/pathology, Cornea/physiopathology, Corneal Dystrophies, Hereditary/classification, Corneal Dystrophies, Hereditary/genetics, Genotype, Humans, Linkage (Genetics), Mutation, Phenotype
Pubmed
Web of science
Création de la notice
28/01/2008 13:58
Dernière modification de la notice
20/08/2019 16:09
Données d'usage