Les personnes vivant avec une épilepsie ont un taux de mortalité deux à trois fois supérieur à celui de la population générale. Ce taux est encore plus élevé chez les patients atteints d'épilepsie focale pharmaco-résistante (EFPR). Il existe plusieurs raisons à ces décès, notamment la mort soudaine inattendue dans l'épilepsie (SUDEP).
Lorsqu'un patient souffrant d’épilepsie décède subitement, nous retenons le diagnostic de SUDEP lorsqu'il n'existe aucune autre pathologie causale, qu'il n'y a pas eu d'état de mal épileptique et qu'il n'y a pas eu de traumatisme ni de suicide.
Il existe deux hypothèses physiopathologiques de la SUDEP. La première hypothèse, la plus importante, incrimine une détresse respiratoire aiguë en lien avec une apnée per- et/ou postcritique d'origine centrale ou obstructive.
La deuxième met en évidence des arythmies inter- ou post-ictale, qui est une pause sinusale de 3 secondes ou plus. Celle-ci est probablement en lien avec une dysfonction du cortex insulaire lors d'une crise d'épilepsie.
La physiopathologie ainsi que les facteurs prédisposants de la SUDEP restent cependant encore mal connus, bien que l'on reconnaisse que les facteurs de risque principaux sont la présence et la fréquence de crises tonico-cloniques généralisées (GTCS). Notre équipe a émis l'hypothèse qu'outre leur fréquence, le type et la sévérité des GTCS pourraient représenter un autre facteur de risque important. Dans ce cadre, nous avons constitué une grande cohorte d'EPPR, dont le suivi au long cours a permis d'identifier des cas de SUDEP (N=21). Nous avons établi un protocole d'analyse cas-contrôles nichée dans la cohorte qui nous permet d'explorer l'hypothèse ci-dessus.