Confirmation of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6B type.

Détails

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ID Serval
serval:BIB_923350BBEBB0
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
UNIL/CHUV
Titre
Confirmation of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6B type.
Périodique
American journal of medical genetics. Part A
Auteur⸱e⸱s
Campos-Xavier B., Rogers R.C., Niel-Bütschi F., Ferreira C., Unger S., Spranger J., Superti-Furga A.
ISSN
1552-4833 (Electronic)
ISSN-L
1552-4825
Statut éditorial
Publié
Date de publication
12/2018
Peer-reviewed
Oui
Volume
176
Numéro
12
Pages
2934-2935
Langue
anglais
Notes
Publication types: Letter
Publication Status: ppublish
OAI-PMH
oai:serval.unil.ch:BIB_923350BBEBB0
DOI
10.1002/ajmg.a.40631
Pubmed
30284759
Web of science
000454612700062
Création de la notice
16/10/2018 11:25
Dernière modification de la notice
20/08/2019 15:55
Données d'usage