A novel in-frame deletion in ZMPSTE24 is associated with autosomal recessive acrogeria (Gottron type) in an extended consanguineous family.

Détails

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ID Serval
serval:BIB_8B92FDB4224E
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
UNIL/CHUV
Titre
A novel in-frame deletion in ZMPSTE24 is associated with autosomal recessive acrogeria (Gottron type) in an extended consanguineous family.
Périodique
Clinical dysmorphology
Auteur⸱e⸱s
Maroofian R., Murdocca M., Rezaei-Delui H., Nekooei A., Mojarad M., Sangiuolo F., Novelli G., Superti-Furga A., D'Apice M.R.
ISSN
1473-5717 (Electronic)
ISSN-L
0962-8827
Statut éditorial
Publié
Date de publication
07/2018
Peer-reviewed
Oui
Volume
27
Numéro
3
Pages
88-90
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Journal Article
Publication Status: ppublish
Mots-clé
Adult, Consanguinity, Family, Female, Gene Deletion, Genes, Recessive, Humans, Iran, Lamin Type A/genetics, Lamin Type A/metabolism, Male, Membrane Proteins/genetics, Membrane Proteins/physiology, Metalloendopeptidases/genetics, Metalloendopeptidases/physiology, Pedigree, Progeria/genetics, Progeria/physiopathology
OAI-PMH
oai:serval.unil.ch:BIB_8B92FDB4224E
DOI
10.1097/MCD.0000000000000220
Pubmed
29595749
Web of science
000435345800004
Création de la notice
12/04/2018 17:53
Dernière modification de la notice
20/08/2019 14:50
Données d'usage