1.1.Introduction
Le but de cette étude est de développer un programme de suivi et de transition structuré pour les enfants adolescents et jeunes adultes atteints d'un syndrome de Klinefelter (KS), afin de les guider avec leur entourage dans la transition des soins pédiatriques à ceux pour adultes. Il existe peu de littérature concertant cette thématique. Cette étude devrait donc aider à la prise en charge de ces patients à l'aide d'un protocole standardisé.
1.2.Objectifs
1.2.1. Evaluation de la prise en charge médicale et du traitement des enfants, adolescents et jeunes adultes ayant été suivis à l'HEL (Hôpital de l'Enfance de Lausanne) et au CHUV pour un syndrome de Klinefelter.
1.2.2. Evaluation du vécu de la transition des soins pédiatriques aux soins adultes ainsi que la qualité de vie actuelle des patients.
1.2.3. Elaboration d'un programme structuré de transition pour le patient avec syndrome de Klinefelter
1.3.Méthode
Etude sur les bases de données existantes à l'HEL et au CHUV des patients suivis pour un syndrome de Klinefelter
? Elaboration et évaluation d'un questionnaire destiné à des jeunes adultes ayant été suivis à l'HEL ou au CHUV, âgés de 16 à 40 ans, afin d'évaluer leur vécu de la transition ainsi que le suivi médical actuel
? Utilisation d'un 2ème questionnaire, WHOQOL-BREF, évaluant la qualité de vie de ces patients
? Elaboration d'un programme structuré de transition
1.4.Résultats
? Anthropométrie de la cohorte pédiatrique
? Bonne prise en charge pédiatrique mais suivi insuffisant
? Nécessité d'une prise en charge multidisciplinaire
? Rédaction d'un document de référence pour le suivi de ces patients
1.5.Conclusion
Les sujets étudiés dans notre cohorte présentent les signes cliniques classiques d'un KS, mais avec une expression variable. En effet, ils présentent pour la plupart une grande taille avec disproportion modérée. La gynécomastie n'est pas aussi fréquente dans notre cohorte que décrite.
Nous constatons qu'il existe une bonne prise en charge pédiatrique de ces patients avec un suivi régulier, un ralentissement de la croissance et une bonne évolution de leur puberté. Notre étude montre que 78.6% des patients développent un hypogonadisme hypergonadotrope en moyenne à 15-16 ans, nécessitant un traitement substitutif par testostérone. Selon nos données le meilleur moment de prise en charge de la fertilité devrait avoir lieu probablement entre 14-15 ans, où nous observons une légère augmentation du volume testiculaire à travers notre cohorte. En absence de spermogramme fait chez nos patients, nous n'avons pas de données suffisantes.
Concernant le suivi à long terme des patients, il est insuffisant. En effet seulement 50% de la cohorte pédiatrique a été redirigé vers un spécialiste pour adulte. Nous avons été surpris de
constater que seulement 40% des patients, qui ont répondu au questionnaire, sont traités à ce jour. Il est donc nécessaire d'anticiper la transition des soins pédiatriques aux soins adultes. La qualité de vie de ces patients est relativement bonne, Cependant à travers les retours du questionnaire nous avons pu constater une large variation des réponses allant d'un extrême à l'autre, Il est donc nécessaire d'avoir une prise en charge multidisciplinaire et personnalisé pour chaque patient.
Ces données nous ont permis d'élaborer un protocole de transition qui s'insère dans le programme de transition du CEMjA.