Aspects cliniques et génétiques du syndrome d'Alport [Clinical and genetics aspects of Alport syndrome].

Détails

ID Serval
serval:BIB_8494A12016BF
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Synthèse (review): revue aussi complète que possible des connaissances sur un sujet, rédigée à partir de l'analyse exhaustive des travaux publiés.
Collection
Publications
Institution
Titre
Aspects cliniques et génétiques du syndrome d'Alport [Clinical and genetics aspects of Alport syndrome].
Périodique
Revue Médicale Suisse
Auteur(s)
Golshayan D., Venetz J.P., Cachat F., Fellmann F., Moll S., Burnier M., Barbey F.
ISSN
1660-9379 (Print)
ISSN-L
1660-9379
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2006
Volume
2
Numéro
55
Pages
593-598
Langue
français
Notes
Publication types: English Abstract ; Journal Article ; Review Publication Status: ppublish
Résumé
Microscopic haematuria of glomerular origin, without known aetiology, should raise the suspicion of Alport Syndrome IASI in children as well as in adults. The genetic mutations causing AS lie in the genes encoding for the alpha3, alpha4 and alpha5 chains of the collagen type IV, the main constituent of glomerular basement membranes (GBM). The various mutations and modes of transmission of the disease account for the heterogeneous clinical presentations. No specific treatment of AS is currently available. However, a better understanding of the GBM's ultrastructure, in particular of type IV collagen, will hopefully enable the identification of novel therapeutic targets.
Mots-clé
Decision Trees, Female, Humans, Male, Nephritis, Hereditary/diagnosis, Nephritis, Hereditary/genetics, Pedigree
Pubmed
Création de la notice
25/01/2008 13:45
Dernière modification de la notice
20/08/2019 14:44
Données d'usage