A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT).

Détails

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ID Serval
serval:BIB_837357123BDB
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
Production externe
Titre
A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT).
Périodique
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry
Auteur⸱e⸱s
Giorgio E., Vaula G., Benna P., Lo Buono N., Eandi C.M., Dino D., Mancini C., Cavalieri S., Di Gregorio E., Pozzi E., Ferrero M., Giordana M.T., Depienne C., Brusco A.
ISSN
1468-330X (Electronic)
ISSN-L
0022-3050
Statut éditorial
Publié
Date de publication
10/2017
Peer-reviewed
Oui
Volume
88
Numéro
10
Pages
894-896
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Letter ; Research Support, Non-U.S. Gov't
Publication Status: ppublish
Mots-clé
Cerebellar Ataxia/complications, Cerebellar Ataxia/genetics, Chloride Channels/genetics, Female, Homozygote, Humans, Leukoencephalopathies/complications, Leukoencephalopathies/genetics, Middle Aged, CLCN2, ClC-2, LKPAT, intramyelinic edema, leukoencephalopathy
DOI
10.1136/jnnp-2016-315525
Pubmed
28473625
Web of science
000412447400017
Création de la notice
12/03/2021 19:26
Dernière modification de la notice
26/03/2021 7:35
Données d'usage