L'objectif de cette étude était de décrire le phénotype des patients avec un variant du nombre de copies de la partie distale du petit bras du chromosome 16 dans la région 11.2.
Un total de 223 porteurs a été recruté. Les analyses ont été focalisées sur 140 probands avec un variant de ~200kb (BP2-BP3). La majorité de nos données ont été obtenues à travers de questionnaires remplis par les médecins respectifs des patients.
Parmi les probands avec une délétion, 36.7% étaient obèses et 10.7% avaient une macrocéphalie. L'âge moyen parmi les enfants obèses étaient de 7.09 ans. Parmi les probands avec une duplication, 23.1% avaient une insuffisance pondérale et 37.5% une microcéphalie. Les porteurs de la délétion avaient un BMI (p=1.7e-10), poids (p=l.le-08)/ PC (p=3.9e-0.5) et taille (p=0.004) significativement plus élevé que ceux avec une dupli¬cation. Des conditions psychiatriques étaient fréquemment rapportées dans les deux groupes. Le risque d'autisme était plus élevé tant chez les patients avec une délétion (54 x p= 2.2e-16), que ceux avec une duplication (45x p= 4.05e-14). Le développement est affecté dans les deux groupes mais plus particulièrement chez les porteurs de la délé¬tion. En effet, ils étaient deux fois plus a risque d'avoir un retard du langage (p=0.05) et un retard du développement moteur (p=0.05) que les porteurs d'une duplication. Nous n'avons pas trouvé une haute prévalence de malformations.
Pour conclure, les délétions et duplications BP2-BP3 affectent de manière significa¬tive la balance énergétique et le développement. Elles semblent même affecter le BMI et le périmètre crânien de manière similaire aux variants proximaux BP4-BP5.
Direction future? Il serait intéressant d'obtenir un profil neuropsychologique plus complet des patients BP2-BP3. Est ce que le QI, le langage et les comportements alimen¬taires sont similaires à ceux des patients BP4-BP5? Dans l'attente, nous espéons que ces résultats puissent être utiles aux cliniciens, leurs patients et aux familles concernées.