Congenital cataract and familial brachydactyly in carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome.
Détails
ID Serval
serval:BIB_8289F0BD324C
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
Titre
Congenital cataract and familial brachydactyly in carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome.
Périodique
Journal of Inherited Metabolic Disease
ISSN
0141-8955
Statut éditorial
Publié
Date de publication
1996
Peer-reviewed
Oui
Volume
19
Numéro
2
Pages
251-252
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Journal Article 33rd Annual Meeting of the Society-for-the-Study-of-Inborn-Errors-of-Metabolism Toledo, Ohio, September 12-15, 1995
Mots-clé
Abnormalities, Multiple/etiology, Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome/complications, Cataract/congenital, Electrophoresis, Gel, Two-Dimensional, Electrophoresis, Polyacrylamide Gel, Fingers/abnormalities, Humans, Infant, Male, Toes/abnormalities
Pubmed
Web of science
Création de la notice
24/01/2008 21:49
Dernière modification de la notice
20/08/2019 15:42
Données d'usage
