Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility.

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Etat: Public
Version: Author's accepted manuscript
ID Serval
serval:BIB_800C2C1B5285
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Collection
Publications
Institution
UNIL/CHUV
Titre
Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility.
Périodique
Human molecular genetics
Auteur⸱e⸱s
Bedoni N., Haer-Wigman L., Vaclavik V., Tran V.H., Farinelli P., Balzano S., Royer-Bertrand B., El-Asrag M.E., Bonny O., Ikonomidis C., Litzistorf Y., Nikopoulos K., Yioti G.G., Stefaniotou M.I., McKibbin M., Booth A.P., Ellingford J.M., Black G.C., Toomes C., Inglehearn C.F., Hoyng C.B., Bax N., Klaver C.C., Thiadens A.A., Murisier F., Schorderet D.F., Ali M., Cremers F.P., Andréasson S., Munier F.L., Rivolta C.
ISSN
1460-2083 (Electronic)
ISSN-L
0964-6906
Statut éditorial
Publié
Date de publication
15/10/2016
Peer-reviewed
Oui
Volume
25
Numéro
20
Pages
4546-4555
Langue
anglais
Notes
Publication types: Journal Article
Publication Status: ppublish
URN
urn:nbn:ch:serval-BIB_800C2C1B52857
OAI-PMH
oai:serval.unil.ch:BIB_800C2C1B5285
DOI
10.1093/hmg/ddw282
Pubmed
28173158
Web of science
000395809100015
Open Access
Oui
Création de la notice
14/02/2017 11:20
Dernière modification de la notice
20/08/2019 15:40
Données d'usage