A novel homozygous ALMS1 protein truncation mutation (c.2938dupA) revealed variable clinical expression among Saudi Alström syndrome patients

Détails

Demande d'une copieDemande d'une copie
ID Serval
serval:BIB_6E39D881387F
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Collection
Publications
Institution
UNIL/CHUV
Titre
A novel homozygous ALMS1 protein truncation mutation (c.2938dupA) revealed variable clinical expression among Saudi Alström syndrome patients
Périodique
Archives of Medical Science
Auteur⸱e⸱s
Bdier Amnah Yousuf, Al-Qahtani Faten Abdullah, Kumar Verma Prashant, Alshoaibi Naeem Abdulmoneem, Mohammed Alrayes Nuha, Shaik Noor Ahmad, Foo Roger Sik Yin, Bhuiyan Zahurul Alam, Al-Aama Jumana Y.
ISSN
1734-1922
1896-9151
Statut éditorial
In Press
Langue
anglais
Mots-clé
General Medicine
OAI-PMH
oai:serval.unil.ch:BIB_6E39D881387F
DOI
10.5114/aoms.2020.100635
Open Access
Oui
Création de la notice
27/09/2021 13:48
Dernière modification de la notice
28/03/2023 6:52
Données d'usage