Les progrès de la génétique moléculaire permettent d'envisager de nouvelles formes de traitement pour des maladies graves, souvent mortelles. Ces traitements, regroupés sous le terme de thérapie génique, ont pour but la restauration, la modification ou l'insertion de gènes particuliers dans le génome d'un individu. Toutefois, il est nécessaire, avant d'envisager une utilisation à grande échelle de ces techniques, d'améliorer nos connaissances de la génopathologie des différentes affections. Cet article décrit les principes de base de cette thérapie et certains outils à disposition des chercheurs. Actuellement, seuls quelques protocoles expérimentaux sont en cours et l'utilisation de ces thérapies par l'ensemble des médecins est encore loin.