Une histoire familiale d’hypercholestérolémie – le rôle de la génétique [A Family History of Hypercholesterolemia - the Role of Genetics]
Détails
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Licence: Non spécifiée
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ID Serval
serval:BIB_5F507B465100
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
Titre
Une histoire familiale d’hypercholestérolémie – le rôle de la génétique [A Family History of Hypercholesterolemia - the Role of Genetics]
Périodique
Praxis
ISSN
1661-8157 (Print)
ISSN-L
1661-8157
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2023
Peer-reviewed
Oui
Volume
112
Numéro
4
Pages
245-249
Langue
français
Notes
Publication types: English Abstract ; Journal Article
Publication Status: ppublish
Publication Status: ppublish
Résumé
A Family History of Hypercholesterolemia - the Role of Genetics Abstract. Genetic testing is rarely used in Switzerland to confirm the clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. However, cascade genetic testing from an index case is recommended by the guidelines. By describing a patient and his family with severe hypercholesterolemia, we discuss the benefits, risks and barriers regarding the implementation of genetics for familial hypercholesterolemia. Family screening with genetic testing could become a standard of care for severe hypercholesterolemia.
Mots-clé
Humans, Hypercholesterolemia/diagnosis, Hypercholesterolemia/genetics, Cholesterol, LDL, Hyperlipoproteinemia Type II/diagnosis, Hyperlipoproteinemia Type II/genetics, Genetic Testing, Switzerland, Familial hypercholesterolemia, Familiäre Hypercholesterinämie, Hypercholestérolémie familiale, LDL cholesterol, LDL-Cholesterol, LDL-cholestérol, cardiovascular disease, genetic test, genetischer Test, kardiovaskuläre Erkrankung, maladie cardiovasculaire, test génétique
Pubmed
Open Access
Oui
Création de la notice
22/03/2023 8:58
Dernière modification de la notice
03/05/2023 6:11