CNVs and genetic medicine (excitement and consequences of a rediscovery).

Détails

ID Serval
serval:BIB_5A57B966BF00
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Synthèse (review): revue aussi complète que possible des connaissances sur un sujet, rédigée à partir de l'analyse exhaustive des travaux publiés.
Collection
Publications
Institution
Titre
CNVs and genetic medicine (excitement and consequences of a rediscovery).
Périodique
Cytogenetic and Genome Research
Auteur(s)
Beckmann J.S., Sharp A.J., Antonarakis S.E.
ISSN
1424-859X[electronic]
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2008
Volume
123
Numéro
1-4
Pages
7-16
Langue
anglais
Notes
Publication types: Journal Article ; Review
Résumé
The extensive variability of individual human genomes contributes to phenotypic variability. Structural genomic variants, and copy number variants (CNVs) in particular, have recently been rediscovered as contributors to the genomic plasticity and evolution and as pathoetiologic elements for both monogenic and complex traits. Herein we review some of the consequences of CNVs in the context of human inherited diseases.
Mots-clé
Drug Discovery, Gene Dosage, Genetic Predisposition to Disease, Genome, Humans, Pharmaceutical Preparations, Polymorphism, Single Nucleotide
Pubmed
Web of science
Création de la notice
17/04/2009 19:23
Dernière modification de la notice
20/08/2019 15:13
Données d'usage